Alzheimer: identificata una nuova variante genetica protettiva =

 

LUNEDÌ 15 MAGGIO 2023 15.58.58

Alzheimer: identificata una nuova variante genetica protettiva =

Alzheimer: identificata una nuova variante genetica protettiva = (AGI) - Roma, 15 mag. - (NOTIZIA CON EMBARGO ALLE 17.00) L'area del cervello nota come corteccia entorinale potrebbe essere utile come bersaglio per lo sviluppo di nuove terapie mirate contro la malattia di Alzheimer. A suggerirlo uno studio, pubblicato sulla rivista 'Nature Medicine', condotto dagli scienziati del Massachusetts General Hospital (MGH), del Mass Eye and Ear e Children's Hospital di Los Angeles, dell'Universita' di Antioquia in Colombia e dell'University Medical Center Hamburg-Eppendorf in Germania. Il team, guidato da Joseph F. Arboleda-Velasquez e Francisco Lopera, ha riportato il caso di un paziente con una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia di Alzheimer ad esordio precoce che e' rimasto cognitivamente sano fino a quasi 70 anni di eta'. I ricercatori hanno quindi identificato una nuova variante genetica che potrebbe in qualche modo proteggere l'organismo dalla progressione della degenerazione cognitiva. (AGI)Sci/Oll (Segue) 151558 MAG 23 NNNN

LUNEDÌ 15 MAGGIO 2023 15.58.54

Alzheimer: identificata una nuova variante genetica protettiva (2)=

Alzheimer: identificata una nuova variante genetica protettiva (2)= (AGI) - Roma, 15 mag. - Il soggetto era associato a una variante genetica chiamata mutazione Paisa (Presenilin-1 E280A), che generalmente provoca un lieve deterioramento cognitivo a un'eta' media di 44 anni, demenza a 49 anni e decesso intorno ai 60 anni. Il paziente descritto in questo lavoro, pero', e' rimasto cognitivamente sano fino all'eta' di 67 anni, per poi sperimentare una lieve demenza a 72 anni. Il paziente e' deceduto a 74 anni, a un'eta' significativamente piu' elevata rispetto alla maggior parte delle persone portatrici della mutazione. "Casi straordinari come questo - afferma Yakeel T. Quiroz, neuropsicologo clinico e direttore del Familial Dementia Neuroimaging Lab presso il Mgh - mostrano come l'analisi genetica e genomica dei pazienti possa aiutarci a far progredire la ricerca. I risultati di questo lavoro potrebbero infatti mostrare quali aree del cervello tenere in considerazione per ritardare la progressione della malattia. Imitando il meccanismo di protezione che si instaura in queste varianti genetiche potremmo sviluppare farmaci e terapie piu' efficaci per migliorare significativamente le condizioni cliniche dei soggetti con malattia di Alzheimer". "Studi neuropatologici su pazienti umani e modelli murini - riporta Diego Sepulveda-Falla, altra firma dell'articolo - hanno confermato che la variante Reelin-Colbos sembra svolgere un ruolo protettivo contro la degenerazione cognitiva. I risultati del nostro lavoro suggeriscono che l'organismo puo' ideare diverse strategie di difesa contro l'Alzheimer. Oltre alla gia' nota variante Apoe Christchurch in questo lavoro abbiamo identificato la mutazione Reelin-Colbos, ma potrebbero esistere altri meccanismi orientati in questa direzione e speriamo di riuscire a individuare nuovi possibili approcci e regioni del cervello da considerare potenziali bersagli farmaceutici". La corteccia entorinale, spiegano gli esperti, svolge un ruolo fondamentale nella memoria e nell'apprendimento. La degenerazione di questa zona cerebrale e' stata associata a demenza e deterioramento cognitivo. "La malattia di Alzheimer - conclude Joan W. Miller, presidente di Oftalmologia al Mass Eye and Ear, Mass General Hospital e Brigham and Women's Hospital - rappresenta ancora oggi un problema di salute importante. E' importante individuare nuove strategie per contrastare questa condizione e nei prossimi step continueremo a cercare pazienti associati a mutazioni genetiche in grado di proteggere l'organismo. Queste informazioni potrebbero aiutarci a definire protocolli di sperimentazione per approcci mirati contro la malattia". (AGI)Sci/Oll 151558 MAG 23 NNNN