GIOVEDÌ 09 NOVEMBRE 2023 15.01.39
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te =
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te = (AGI) - Roma, 9 nov. - "Questo studio, sebbene importante, dovra' essere confermato su altre popolazioni (l'Islanda e' una popolazione geneticamente omogenea) e validato opportunamente attraverso l'integrazione di dati familiari e comportamentali delle persone analizzate (stile di vita, farmaci utilizzati) prima di poter utilizzare queste informazioni per screening di popolazione. Tuttavia, la sua valenza risiede nel fatto che sottolinea fortemente la necessita' di evitare analisi del DNA tipo "fai-da-te", e soprattutto mette in evidenza l'importanza di consultare il genetista per l'interpretazione dei risultati del test". Lo ha detto all'AGI, Giuseppe Novelli, genetista del Policlinico di Tor Vergata a proposito dello studio appena pubblicato secondo il quale in Islanda 1 su 25 e' portatore di un genotipo legato a una ridotta durata di vita. "Dal 2013- spiega Novelli- con una cifra relativamente bassa, chiunque ha la possibilita' di leggere il proprio DNA, con la promessa di riuscire ad identificare geni di suscettibilita' alle piu' svariate malattie dell'uomo. Un conto, pero', e' acquistare un 'prodotto' potenzialmente molto rivelatore, un altro e' riuscire a dare la giusta interpretazione ai risultati ottenuti. Quanti geni-malattia ci sono in un genoma umano? Tutte le varianti genetiche che troviamo hanno un significato clinico? Quali di queste andrebbero effettivamente comunicate al soggetto che ha chiesto l'analisi del DNA? Sono le domande principali che si pone - o si dovrebbe porre - chiunque si sottoponga all'analisi del DNA. La risposta, come e' intuibile, e' tutt'altro che semplice: leggendo il DNA di una persona ritroviamo milioni di varianti comuni e almeno 25.000-50.000 rare; di queste almeno 70-80 sono nuove mutazioni, cioe' non sono ereditate dai genitori (de novo). Inoltre, possiamo trovare centinaia di segmenti di DNA persi o duplicati, di significato spesso sconosciuto". (AGI)Red/Pgi (Segue) 091501 NOV 23 NNNN
GIOVEDÌ 09 NOVEMBRE 2023 15.01.43
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te (2)=
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te (2)= (AGI) - Roma, 9 nov. - Per questa ragione, la Societa' Americana di Genetica e Genomica (ACMG) ha elaborato delle linee guida segnalando una settantina di geni da guardare con maggiore attenzione (geni azionabili) cioe' geni che hanno un interesse clinico e sono suscettibili di possibili azioni terapeutiche. Questi geni si trovano in circa il 3% delle persone analizzate. Un recente studio islandese, appena pubblicato, e basato sull'analisi di circa 60.000 genomi individuali ha permesso di identificare geni "azionabili" nel 4% delle persone analizzate. "Un aspetto interessante di questo nuovo studio - continua Novelli - e' la correlazione con la durata media della vita dei portatori di questi geni rispetto ai non portatori. In media, hanno osservato che i portatori di geni "azionabili" associati al cancro avevano una sopravvivenza inferiore ai non-portatori, di circa tre anni. I ricercatori non hanno potuto dimostrare un collegamento fra una riduzione della durata media di vita e i geni azionabili associati a malattie cardiovascolari, con l'eccezione dei geni LDLR e MYBPC3, che producono il recettore del colesterolo e una proteina coinvolta nelle cardiomiopatie gravi, che similmente ai geni azionabili del cancro, causano riduzione della durata media di vita. Questo studio, sebbene importante, dovra' essere confermato su altre popolazioni (l'Islanda e' una popolazione geneticamente omogenea) e validato opportunamente attraverso l'integrazione di dati familiari e comportamentali delle persone analizzate (stile di vita, farmaci utilizzati) prima di poter utilizzare queste informazioni per screening di popolazione. Tuttavia, la sua valenza risiede nel fatto che sottolinea fortemente la necessita' di evitare analisi del DNA tipo "fai-da-te", e soprattutto mette in evidenza l'importanza di consultare il genetista per l'interpretazione dei risultati del test. Una lettura superficiale ed effettuata da soggetti senza specifica competenza in materia si ferma ad un livello che possiamo definire "genoscopo": ne' piu' ne' meno che un oroscopo dei geni che dice tutto e niente, a seconda dell'interpretazione, e che puo' contribuire a creare dannosa misinformazione".(AGI)Red/Pgi 091501 NOV 23 NNNN
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te (2)=
Salute: Novelli, studio Islanda? Occhio al fai da te (2)= (AGI) - Roma, 9 nov. - Per questa ragione, la Societa' Americana di Genetica e Genomica (ACMG) ha elaborato delle linee guida segnalando una settantina di geni da guardare con maggiore attenzione (geni azionabili) cioe' geni che hanno un interesse clinico e sono suscettibili di possibili azioni terapeutiche. Questi geni si trovano in circa il 3% delle persone analizzate. Un recente studio islandese, appena pubblicato, e basato sull'analisi di circa 60.000 genomi individuali ha permesso di identificare geni "azionabili" nel 4% delle persone analizzate. "Un aspetto interessante di questo nuovo studio - continua Novelli - e' la correlazione con la durata media della vita dei portatori di questi geni rispetto ai non portatori. In media, hanno osservato che i portatori di geni "azionabili" associati al cancro avevano una sopravvivenza inferiore ai non-portatori, di circa tre anni. I ricercatori non hanno potuto dimostrare un collegamento fra una riduzione della durata media di vita e i geni azionabili associati a malattie cardiovascolari, con l'eccezione dei geni LDLR e MYBPC3, che producono il recettore del colesterolo e una proteina coinvolta nelle cardiomiopatie gravi, che similmente ai geni azionabili del cancro, causano riduzione della durata media di vita. Questo studio, sebbene importante, dovra' essere confermato su altre popolazioni (l'Islanda e' una popolazione geneticamente omogenea) e validato opportunamente attraverso l'integrazione di dati familiari e comportamentali delle persone analizzate (stile di vita, farmaci utilizzati) prima di poter utilizzare queste informazioni per screening di popolazione. Tuttavia, la sua valenza risiede nel fatto che sottolinea fortemente la necessita' di evitare analisi del DNA tipo "fai-da-te", e soprattutto mette in evidenza l'importanza di consultare il genetista per l'interpretazione dei risultati del test. Una lettura superficiale ed effettuata da soggetti senza specifica competenza in materia si ferma ad un livello che possiamo definire "genoscopo": ne' piu' ne' meno che un oroscopo dei geni che dice tutto e niente, a seconda dell'interpretazione, e che puo' contribuire a creare dannosa misinformazione".(AGI)Red/Pgi 091501 NOV 23 NNNN
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