Malattie rare: appello Ciatdm, un farmaco salvavita per Nicolo' =

 

VENERDÌ 14 LUGLIO 2023 16.24.38

Malattie rare: appello Ciatdm, un farmaco salvavita per Nicolo' =

Malattie rare: appello Ciatdm, un farmaco salvavita per Nicolo' = (AGI) - Roma, 14 lug. - Una sindrome rarissima. Un farmaco salvavita quasi introvabile. Un bambino che in appena 14 mesi di vita ha gia' subito 20 interventi chirurgici. Il Coordinamento internazionale delle associazioni a tutela dei diritti dei minori, presieduto da Aurelia Passaseo, raccoglie l'appello dei genitori del piccolo Nicolo' C. - lei di Lecce e lui di Legnago - e lo fa proprio in una lettera aperta indirizzata al presidente della Repubblica, alla premier, al ministro della Salute e ai presidenti di Camera e Senato. Nicolo', spiega la referente del Dipartimento Salute del Ciatdm, avvocata Alessandra Devetag, "e' affetto da Malformazione di Dandy-Walker, idrocefalo e deficit di plasminogeno. La Dandy-Walker e l'idrocefalo comportano un accumulo di liquidi nella cavita' cranica e la conseguente necessita' di drenare tale liquido attraverso l'inserimento di tubicini (cosiddetti shunt) che dal cranio sfociano in addome. A causa pero' di un deficit congenito del plasminogeno, di cui Nicolo' e' affetto, si formano attorno agli shunt delle membrane di fibrina che li otturano e che ciclicamente debbono essere rimosse chirurgicamente". La vita di Nicolo' si svolge interamente in ospedale, scandita dalle operazioni - la 21esima e' in programma a giorni - e cosi' e' destinata a proseguire, fino a che l'organismo lo tollerera'. (AGI)Bas (Segue) 141624 LUG 23 NNNN

VENERDÌ 14 LUGLIO 2023 16.24.42

Malattie rare: appello Ciatdm, un farmaco salvavita per Nicolo' (2)=

Malattie rare: appello Ciatdm, un farmaco salvavita per Nicolo' (2)= (AGI) - Roma, 14 lug. - La situazione puo' essere solo parzialmente tenuta sotto controllo tramite infusioni di plasma, che pero' non costituiscono la soluzione ideale poiche' il bimbo non necessita di tutte le sostanze presenti nel plasma umano ma soltanto di plasminogeno. Le infusioni di plasma comportano il rischio di accumulo di altre sostanze, non necessarie e anzi dannose se presenti in percentuale eccessiva. Il farmaco salvavita, pero', per Nicolo' esiste. Si chiama Ryplazim, e' a base di plasminogeno purificato (cioe' solo cio' che serve in questo caso) ed e' prodotto dalla casa farmaceutica canadese Kedrion, che ha uno stabilimento anche in Toscana. "In base alla sua percentuale di attivita' di plasminogeno - spiega il Coordinamento - Nicolo' necessiterebbe inizialmente di somministrazioni a giorni alterni di Ryplazim, con la possibilita' che con il passare del tempo le somministrazioni possano distanziarsi, come verificato in altri pazienti americani; riducendo peraltro la continua otturazione degli shunt e con essa la continua sottoposizione a interventi. Il farmaco e' stato autorizzato dalla Fda americana nel giugno 2021, ma non ancora da Ema ne' da Aifa, la quale, a settembre 2022, lo ha autorizzato per Nicolo' solo ad uso compassionevole". "Purtroppo - conclude l'appello - la produzione e' stata sospesa e riprendera', forse, in autunno. Chiediamo a tutti i destinatari della presente di farsi parte attiva affinche' sia avviato un trial clinico del farmaco anche in Italia e in Europa, o che ne sia in ogni caso garantito l'approvvigionamento a tutti coloro ne hanno bisogno, costituendo in casi come questo l'unica speranza di sopravvivenza". (AGI)Bas 141624 LUG 23 NNNN