VENERDÌ 04 MARZO 2022 16.29.24
Salute: messo a punto un test unico per 50 malattie rare =
Salute: messo a punto un test unico per 50 malattie rare = (AGI) - Roma, 4 mar. - (NOTIZIA CON EMBARGO ALLE 20.00) Sviluppare un nuovo metodo diagnostico in grado di rilevare oltre 50 diverse malattie genetiche in modo da rendere i test genetici piu' rapidi, completi e immediati. Questo l'obiettivo che ha guidato uno studio, pubblicato sulla rivista Science Advances, condotto dagli scienziati del Garvan Institute of Medical Research di Sydney e da diversi collaboratori internazionali affiliati a istituti in Australia, Regno Unito e Israele. Il team, guidato da Ira Deveson, ha elaborato un test rapido e accurato capace di riconoscere oltre 50 malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari rare, come la malattia di Huntington, la sindrome dell'X fragile, le atassie cerebellari ereditarie, le distrofie miotoniche, le epilessie miocloniche o la malattia dei motoneuroni. Il gruppo di ricerca ha diagnosticato una serie di condizioni provocate da sequenze di DNA ripetitive insolitamente lunghe. Il test funziona tramite scansioni del genoma con una particolare tecnologia di sequenziamento che consentono di individuare rapidamente le sequenze di DNA ripetute che provocano le malattie. "Queste patologie - afferma Deveson - possono essere spesso difficili da diagnosticare a causa dei sintomi complessi che presentano i pazienti, della natura impegnativa delle sequenze genetiche e dei limiti dei test attualmente disponibili". Gli scienziati riportano il caso di John, uno dei partecipanti allo studio, che ha riscontrato insoliti problemi di equilibrio durante una lezione di sci. (AGI)Red/Pgi (Segue) 041629 MAR 22 NNNN
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