SALUTE: ECCO LA MUTAZIONE CHE E' ALL'ORIGINE DELL'EPILESSIA

SALUTE: ECCO LA MUTAZIONE CHE E' ALL'ORIGINE DELL'EPILESSIA =
(AGI) - Roma, 14 dic. - Scoperto il difetto epigenetico alla
base dell epilessia con deficit di apprendimento nei bambini
malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A
identificare il link funzionale nel complesso labirinto dei
difetti molecolari associati a questa malattia, lo studio
realizzato da un team di ricercatori dell Istituto di genetica
e biofisica Adriano Buzzati Traverso del Consiglio nazionale
delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, finanziato dall
associazione francese Jerome Lejeune . La ricerca e' stata
pubblicata su American Journal of Human Genetics. (AGI)
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(AGI) - Roma, 14 dic. - L'epilessia associata all'instabilita'
da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del
Dna, e' una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che
si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi ,
afferma la responsabile del lavoro Maria Giuseppina Miano dell
Igb-Cnr. Le alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico
del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore
epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali
geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un
corretto sviluppo del cervello embrionale . La novita' di
questa ricerca consiste nella scoperta che mutazioni del gene
ARX danneggiano gravemente l attivazione di KDM5C e, di
conseguenza, il controllo epigenetico a valle, confermando una
relazione diretta tra danno genetico e gravita' della malattia,
continua la ricercatrice. Per comprendere le dinamiche alla
base della patologia e' stata analizzata quindi l'interazione
irregolare tra i due geni e l'effetto che questo difetto ha sul
differenziamento dei neuroni. Cio' ha consentito di
identificare un alterazione globale che avviene durante la
maturazione dei neuroni GABAergici, una classe di interneuroni
inibitori gravemente danneggiata nei bambini malati, provocando
uno sbilanciamento funzionale dei geni. (AGI)
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SALUTE: ECCO LA MUTAZIONE CHE E' ALL'ORIGINE DELL'EPILESSIA (3)=
(AGI) - Roma, 14 dic. - Questi bambini sin da piccoli
presentano una disorganizzazione generale e caotica delle
scariche elettriche con danni a carico della maturazione del
cervello che, nell arco di pochi anni, manifesta difetti di
apprendimento invalidanti. Ne deriva la necessita' di
somministrare loro tempestivamente farmaci antiepilettici che
forniscano benefici efficaci, prima che si completi lo sviluppo
cognitivo. Purtroppo, ad aggravare ulteriormente il quadro,
spesso i neonati con tali deficit non rispondono alla terapia
antiepilettica convenzionale , conclude Maria Giuseppina Miano.
In quest ottica lo studio getta le basi per una ricerca mirata
a sviluppare nuovi metodi di cura delle epilessie refrattarie,
in grado di limitare i danni che le convulsioni producono sullo
sviluppo neurologico. (AGI)
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