Salute/ Epilessia infantile, alla base un 'difetto di link'

Salute/ Epilessia infantile, alla base un 'difetto di link'
Ricerca del Cnr pubblicata su American Journal of Human Genetics

Roma, 14 dic. (TMNews) - Scoperto il difetto epigenetico alla
base dell`epilessia con deficit di apprendimento nei bambini
malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A
identificare il link funzionale nel complesso labirinto dei
difetti molecolari associati a questa malattia, lo studio
realizzato da un team di ricercatori dell`Istituto di genetica e
biofisica `Adriano Buzzati Traverso` del Consiglio nazionale
delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, finanziato dall`associazione
francese `Jerome Lejeune`. La ricerca è stata pubblicata su
American Journal of Human Genetics.

"L`epilessia associata all`instabilità da triplette del gene
ARX, attivatore della trascrizione del Dna, è una rara ma
devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi
mesi di vita dei bambini maschi - spiega la responsabile del
lavoro Maria Giuseppina Miano dell`Igb-Cnr - Le alterazioni di
ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la
cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo
fondamentale nello stabilire quali geni devono essere
esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del
cervello embrionale". (Segue)

Red/Apa

141323 dic 12
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Roma, 14 dic. (TMNews) - La novità di questa ricerca consiste
nella scoperta che "mutazioni del gene ARX danneggiano gravemente
l`attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo
epigenetico a valle, confermando una relazione diretta tra danno
genetico e gravità della malattia", continua la ricercatrice.
"Per comprendere le dinamiche alla base della patologia è stata
analizzata quindi l`interazione irregolare tra i due geni e
l`effetto che questo difetto ha sul differenziamento dei neuroni.
Ciò ha consentito di identificare un`alterazione globale che
avviene durante la maturazione dei neuroni GABAergici, una classe
di interneuroni inibitori gravemente danneggiata nei bambini
malati, provocando uno sbilanciamento funzionale dei geni".

Questi bambini sin da piccoli presentano una disorganizzazione
generale e caotica delle scariche elettriche con danni a carico
della maturazione del cervello che, nell`arco di pochi anni,
manifesta difetti di apprendimento invalidanti. "Ne deriva la
necessità di somministrare loro tempestivamente farmaci
antiepilettici che forniscano benefici efficaci, prima che si
completi lo sviluppo cognitivo. Purtroppo, ad aggravare
ulteriormente il quadro, spesso i neonati con tali deficit non
rispondono alla terapia antiepilettica convenzionale", conclude
Maria Giuseppina Miano. "In quest`ottica lo studio getta le basi
per una ricerca mirata a sviluppare nuovi metodi di cura delle
epilessie refrattarie, in grado di limitare i danni che le
convulsioni producono sullo sviluppo neurologico".

Red/Apa

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