Salute/ Scoperto legame deficit neurologici-carenza ferritina

Salute/ Scoperto legame deficit neurologici-carenza ferritina
Studio S.Raffaele pubblicato sul Journal of Experimental Medicine

Milano, 11 set. (TMNews) - Uno studio dei ricercatori dell'Irccs
Ospedale San Raffaele Milano ha identificato per la prima volta
nell'uomo una mutazione nel gene della ferritina (di tipo L) che
causa la mancanza della proteina coinvolta nella regolazione del
ferro nel nostro organismo. La ricerca, finanziata da Telethon e
coordinata dalla professoressa Sonia Levi, responsabile
dell'Unità Proteomica del metabolismo del ferro e professore
associato in Biologia Applicata presso l`Università Vita-Salute
San Raffaele, è stata pubblicata sulla rivista The Journal of
Experimental Medicine.

La ferritina è una proteina che svolge un ruolo fondamentale
nella gestione del ferro e nel mantenimento dell'omeostasi del
metallo nelle cellule del nostro organismo. L'accumulo del ferro
nell'uomo è responsabile di diverse patologie, tra queste quelle
di carattere neurodegenerativo come le neuro-degenerazioni
associate ad accumulo di ferro cerebrale (Nbia).

La ferro-carenza al contrario è associata ad alterazioni
neurologiche che si manifestano nei pazienti con forme di
convulsione e la più famosa sindrome delle gambe senza riposo (in
Italia infatti ne soffrono il circa il 5% della popolazione). In
questo lavoro i ricercatori hanno dimostrato come la mancanza di
ferritina causi nell'uomo una carenza di ferro, provocando un
aumento dello stress ossidativo e del danno cellulare, associando
così le alterazioni neurologiche alla mutazione presente nel gene
della ferritina.
(segue)
Salute/ Scoperto legame deficit neurologici-carenza ferritina -2-
Ottenuti neuroni umani partendo da una semplice biopsia cutanea

Milano, 11 set. (TMNews) - Il risultato delle ricerca è stato
possibile anche grazie all'utilizzo di una tecnica molto
innovativa detta riprogrammazione-cellulare-diretta. Il
procedimento permette di ottenere neuroni umani partendo da una
semplice biopsia cutanea. Nello specifico vengono prelevate dal
braccio dei pazienti i fibroblasti della pelle che in seguito
vengono opportunamente coltivati e riprogrammati in laboratorio.

Per la prima volta al mondo i ricercatori del San Raffaele hanno
dimostrato che, grazie alla ri-programmazione, è possibile
studiare patologie su modelli cellulari difficilmente ottenibili
dall'uomo, come nel caso dei neuroni, primariamente coinvolti
nelle patologie neurodegenerative.

"Questo lavoro - ha scritto in una nota la professoressa Levi -
rappresenta un passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi
biologici che sono alla base del coinvolgimento del ferro nelle
patologie neurologiche, argomento fino ad ora poco definito.
Inoltre possiamo pensare in futuro di utilizzare questa
metodologia di riprogrammazione cellulare sia per approfondire
le conoscenze sui meccanismi molecolari alla base delle
alterazioni patologiche sia per l`identificazione di nuovi target
terapeutici".

Asa

111253 set 13