Salute: sindrome Hunter, geni 'clock' alterano ritmi circadiani =

Salute: sindrome Hunter, geni 'clock' alterano ritmi circadiani =
(AGI) - Padova, 13 nov. - Nei pazienti affetti da sindrome di
Hunter, rara malattia metabolica ereditaria, i geni che
controllano i ritmi circadiani sono alterati: la colpa e' dei
geni denominati "clock", la cui espressione e' deregolata
dall'accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia,
non possono essere correttamente smaltite. L'hanno scoperto i
ricercatori del dipartimento di Scienze mediche Casa Sollievo
della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, coordinati da
Maurizio Scarpa, docente del dipartimento di Pediatria
dell'Universita' di Padova e da Gianluigi Mazzoccoli,
pubblicata recentemente su BMC Medical Genomics. (AGI)
Ve1/Vic (Segue)
131008 NOV 13

Salute: sindrome Hunter, geni 'clock' alterano ritmi circadiani (2)=
(AGI) - Padova, 13 nov. - I geni clock sono quindi espressi in
maniera anomala e questo porta le cellule a perdere il ritmo
che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al Dna,
la risposta infiammatoria e i processi legati
all'invecchiamento. "Queste malattie genetiche causate da
accumulo di sostanze tossiche a livello cellulare,
destabilizzano il nostro orologio circadiano, che regola, ad
esempio, il ritmo sonno-veglia. E' vero infatti - spiega
Maurizio Scarpa, che e' anche responsabile del coordinamento
malattie rare presso l'Ircs Casa Sollievo della Sofferenza -
che i bambini affetti da questa rara patologia soffrono di
iperattivita' e alterazioni del comportamento, attribuibili
proprio a questo fenomeno. Questo avalla la pratica in uso di
somministrare ai pazienti melatonina, principale regolatore dei
ritmi del sonno". (AGI)
Ve1/Vic (Segue)
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Salute: sindrome Hunter, geni 'clock' alterano ritmi circadiani (3)=
(AGI) - Padova, 13 nov. - Dalla scoperta, oltre alla
possibilita' di capire meglio la patologia, nascono anche nuove
possibilita' terapeutiche. "Abbiamo scoperto - continua
Maurizio Scarpa - che in seguito alla somministrazione della
terapia enzimatica sostitutiva (Ert) l'espressione dei geni
clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche
se temporaneamente, in relazione alla durata di azione
dell'enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica
unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per
offrire ai paziente una terapia che possa agire anche a livello
tissutale, e in particolare a livello cerebrale, andando a
riequilibrare l'espressione genica. La sperimentazione sulla
Ert con infusione intratecale e' oggi in corso, quindi si spera
che presto i paziente potranno beneficiarne". (AGI)
Ve1/Vic
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