salute: dimostrata efficacia terapia contro distrofia

SALUTE: DIMOSTRATA EFFICACIA TERAPIA CONTRO DISTROFIA =
(AGI) - Roma, 12 set. - Dimostrata per la prima volta al mondo
l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia
facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista
scientifica Molecular Therapy e' Davide Gabellini, ricercatore
dell'Istituto Telethon Dulbecco che lavora all'Istituto San
Raffaele di Milano. Come suggerisce il nome stesso, questa
patologia colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, in
qualche caso anche quelli delle gambe. I primi sintomi sono in
genere difficolta' a compiere semplici movimenti del volto come
sorridere, fischiare o chiudere gli occhi, ma spesso e' la
debolezza dei muscoli della scapola a suonare come un
campanello di allarme. "Per quanto sia tra le principali forme
di distrofia muscolare, questa malattia rimane per certi versi
ancora un mistero", spiega Gabellini. "Il difetto genetico
responsabile e' stato localizzato all'estremita' del cromosoma
4, in una regione che non contiene geni ma una serie di
sequenze ripetute. A provocare la malattia e' una riduzione di
queste "ripetizioni", che porta a un aumento dell'attivita' di
alcuni geni. A questo proposito non c'e' ancora accordo
completo tra gli scienziati: al momento i candidati principali
si chiamano FRG1 e DUX4. Con meccanismi ancora non del tutto
chiariti, un aumento della produzione delle proteine codificate
da questi geni sembra tradursi nei sintomi muscolari tipici di
questa distrofia".
A differenza di altre malattie genetiche il problema non
sta dunque nell'assenza o nella presenza di una proteina
alterata, ma semplicemente in una sovrapproduzione: Gabellini e
il suo team hanno, quindi, provato a vedere se riducendo
l'attivita' di questi geni si poteva ottenere un miglioramento
dei sintomi. I ricercatori Telethon hanno sfruttato
l'interferenza a Rna, una tecnica di "silenziamento genetico"
che mima un fenomeno molto conservato in natura e che nel 2006
ha fruttato il premio Nobel ai suoi scopritori, Andrew Fire e
Craig Mello. Questo meccanismo, scoperto per la prima volta
nelle piante, consiste nello "spegnimento" specifico
dell'attivita' di alcuni geni grazie a piccole molecole di Rna
a doppio filamento che, una volta riconosciuto il loro
bersaglio, ne bloccano l'espressione. "Abbiamo somministrato
questi Rna silenziatori tramite dei virus gia' usati in terapia
genica, chiamati adeno-associati - spiega Gabellini -. Una
volta raggiunte le fibre muscolari, queste molecole hanno
dimostrato di ridurre significativamente l'attivita' del gene
FRG1. Questo si e' tradotto in un netto miglioramento dei
sintomi stabile nel tempo, senza alcun effetto tossico: e' la
prima volta che si ottiene un risultato del genere per la
distrofia-facio-scapolo-omerale. Non solo: questo approccio e'
potenzialmente applicabile ad una trentina di altre malattie
genetiche dei muscoli, come per esempio la distrofia miotonica,
dovute alla produzione di molecole RNA tossiche". (AGI)
Red/Pgi
121344 SET 11

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