RICERCA: STUDIO SVELA SINTOMI AUTISTICI IN BIMBI CON SINDROME DA X FRAGILE

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Genova, 25 set. - (Adnkronos Salute) - (EMBARGO ALLE 15.00) -
Nuove prospettive per la cura dell'autismo nei bimbi con sindrome da X
fragile. Uno studio pubblicato su 'Nature Communications' descrive un
importante meccanismo alla base dell'autismo in questi piccoli e
mostra l'azione 'correttiva' di molecole che saranno il punto di
partenza per lo sviluppo di nuovi farmaci mirati. La scoperta, arriva
dopo tre anni di ricerca ad opera di un gruppo coordinato da Daniele
Piomelli, Direttore del dipartimento Drug Discovery and Development
dell'Istituto Italiano di Tecnologia e professore all'Universita'
della California, Irvine. Lo studio, che ha coinvolto alcuni tra i
maggiori esperti mondiali nel campo analizza le cause alla base della
comparsa di comportamenti autistici e indica i possibili rimedi.

''Abbiamo iniziato questi esperimenti -racconta Daniele
Piomelli- dopo che il padre di una bambina affetta da autismo mi ha
raccontato le grandi difficolta' emotive di una famiglia costretta ad
affrontare questa malattia. Mi disse che 'avrebbe camminato nel fuoco'
pur di trovare una cura per sua figlia. Queste parole colpirono molto
sia me che i miei collaboratori, e decidemmo percio' di fare qualcosa
per aiutare a capire i meccanismi neurobiologici alla base delle
sindromi autistiche''. (segue)

(Vgr/Ope/Adnkronos)
25-SET-12 12:34

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(Adnkronos Salute) - Dati epidemiologici recenti, riportati dai
Centers for Disease Control and Prevention indicano che l'autismo
colpisce 1 bambino su 88 in Usa, mentre in Italia nel 2006 il Rapporto
Italia dell'Eurispes registrava un'incidenza dello 0,01%, cioe' di 1
bambino su 1000. La Sindrome da X Fragile (Frax) e' la piu' comune tra
le cause genetiche note dell'autismo ed e' determinata da una
mutazione genica che porta alla perdita della proteina Fmrp (Fragile X
mental retardation protein). Le conseguenze negative che tale
mutazione comporta sulla trasmissione dei segnali tra le cellule
nervose, i neuroni, sono ancora poco note.

Il gruppo di Piomelli ha quindi studiato il ruolo della proteina
Frmp nella comunicazione neuronale, usando topi geneticamente
modificati portatori della stessa mutazione genica presente nelle
persone affette da Frax. ''L'autismo -spiega Piomelli- e' una
patologia di cui si conosce ancora poco, sia in termini di origine e
dei meccanismi sottesi alla sua comparsa, sia di trattamenti. Grazie
alle nostre ricerche su modello animale, abbiamo potuto identificare
una causa molecolare ben precisa per la Sindrome da X Fragile, su cui
potere intervenire con una possibile soluzione farmacologica''.

Lo studio ha dimostrato che la proteina Fmrp interviene nel
controllo della trasmissione del 2-arachidonoilglicerolo (2-Ag), un
particolare endocannabinoide - cioe' una sostanza simile alla
marijuana, prodotta dal cervello - presente nei neuroni. Quando la
proteina Fmrp e' assente, come nei pazienti affetti da Frax, i neuroni
di alcune regioni del cervello perdono la capacita' di produrre 2-Ag
in modo appropriato, determinando l'insorgenza di deficit nella
trasmissione nervosa e comportamenti autistici. (segue)

(Vgr/Ope/Adnkronos)
25-SET-12 12:39

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(Adnkronos Salute) - Il gruppo ha poi cercato di identificare
degli strumenti farmacologici in grado di correggere il meccanismo
neuronale compromesso nella Frax. Attraverso l'utilizzo di nuove
molecole che aumentano gli effetti del 2-Ag, arrestando il suo normale
processo di distruzione da parte dei neuroni, i ricercatori hanno
potuto ripristinare la corretta produzione dell'endocannabinoide nei
neuroni. Di conseguenza, il trattamento ha provocato la scomparsa sia
delle disfunzioni neuronali sia dei comportamenti autistici.

''Questi risultati -afferma Piomelli- sono importanti perche'
dimostrano l'esistenza di molecole in grado di normalizzare gli
effetti della malattia sul comportamento. Purtroppo questo non
significa che abbiamo gia' a disposizione una cura per l'autismo, ma
che abbiamo scoperto una strada promettente su cui orientare la
ricerca farmacologica per individuare, nei prossimi anni, terapie
innovative in grado di trattare nell'uomo i sintomi di questa
patologia spesso sottovalutata. La nostra speranza e' che tali
risultati siano uno sprone per stimolare la volonta' di investire
nello studio di nuovi farmaci diretti alla cura dei sintomi della
sindrome da X fragile e delle sue gravi ripercussioni''.

(Vgr/Ope/Adnkronos)
25-SET-12 12:51

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