LUNEDÌ 06 MARZO 2023 10.50.05
SALUTE. RICERCA GENETICA RIVELA MECCANISMI DI MALFORMAZIONE ARTI
DIR0690 3 SST 0 RR1 N/POL / DIR /TXT SALUTE. RICERCA GENETICA RIVELA MECCANISMI DI MALFORMAZIONE ARTI LO STUDIO PUBBLICATO SU NATURE FIRMATO ANCHE DALLA ASL BARESE (DIRE) Bari, 6 mar. - Ha compreso i meccanismi genetici alla base delle malformazioni degli arti la ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Nature, a cui ha partecipato anche la struttura di genetica medica della Asl di Bari. Lo studio è incominciato dall'analisi di una malattia rara - chiamata Split-Hand/Foot Malformation type 3 (Shfm3), una malformazione scheletrica congenita che colpisce la parte centrale delle mani e dei piedi - in una famiglia campana studiata nel laboratorio di genetica dell'ospedale Di Venere di Bari. Il team ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per la ricerca. Perché l'identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie accertamenti dimostrando che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di "un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo": i riarrangiamenti genomici, ovvero lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possono causare un'alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia. "Si tratta di un'importante dimostrazione in quanto - spiega Mattia Gentile, direttore della struttura di genetica medica - comprendere come dalla genetica si passa alla formazione dell'arto è utile. Se poi si riesce a svelare anche il meccanismo che dà origine alla malattia allora si può studiare come intervenire". (Adp/Dire) 10:49 06-03-23 NNNN
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