SALUTE: SCOPERTO LEGAME TRA RITARDO MENTALE E
CICLO DEL SONNO =
(AGI) - Roma, 22 set. - I deficit di apprendimento e
memoria
sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e
della
veglia. Lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di
una
forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su Nature
Neuroscience da
Maria Passafaro, ricercatrice dell'Istituto
Telethon Dulbecco che lavora a
Milano presso l'Istituto di
Neuroscienze del Consiglio nazionale delle
ricerche. "Le nostre
capacita' cognitive sono influenzate dai ritmi
circadiani,
ovvero dalla scansione delle lancette di una sorta di
orologio
molecolare interno all'organismo", spiega Passafaro. "A
regolare
il ritmo delle lancette sono dei particolari geni la
cui attivita' oscilla
nell'arco delle 24 ore, definendo cosi'
l'alternanza di sonno e veglia nel
corso della giornata. In
questo studio abbiamo dimostrato per la prima volta
che esiste
una correlazione tra una forma genetica di ritardo
mentale
legato al cromosoma X e il rallentamento del ritmo
delle
oscillazioni dei 'geni orologio". Si stima che il ritardo
mentale
colpisca il 3% della popolazione, in genere a partire
dall'infanzia o
dall'adolescenza con problemi nelle funzioni
cognitive, nel linguaggio e nei
rapporti sociali. Alla base
possono esserci difetti nella formazione e nel
funzionamento
delle sinapsi, i punti di contatto e comunicazione tra
le
cellule nervose. Esistono anche forme genetiche di ritardo
mentale,
dovute a difetti in geni presenti sul cromosoma X: uno
di questi e' OPHN-1,
coinvolto proprio nella formazione delle
sinapsi. "Studiare e diagnosticare
questo tipo di patologia e'
piuttosto difficile, vista la complessita' e
l'eterogeneita'
con cui si manifesta da un individuo all'altro: per questo
e'
cosi' importante studiarne i meccanismi base", afferma
ancora
Passafaro. Per farlo i ricercatori Telethon, in collaborazione
con
Carlo Sala dell'Istituto di Neuroscienze del Cnr e Pierre
Billuart
dell'Istituto nazionale per la salute e la
ricerca
medica di Parigi, hanno sfruttato un modello murino della
malattia
in cui il gene OPHN1 e' reso inattivo. Analizzandone
il comportamento, si
sono resi conto che questi animali avevano
dei disturbi nell'alternanza del
sonno e della veglia: hanno,
quindi, provato a capire se ci fosse
un'interazione fra OPHN1 e
i geni che regolano i ritmi circadiani. "Per la
prima volta -
prosegue Passafaro - dimostriamo che una proteina deputata
alla
formazione delle sinapsi regola geni "orologio". I prossimi
passi?
Scoprire innanzitutto altri geni, come quelli
"orologio", coinvolti nelle
forme di ritardo mentale legate al
cromosoma X, ma non solo. Parallelamente i
ricercatori
proveranno a individuare meccanismi - e quindi farmaci -
in
grado di migliorare i sintomi nel modello di laboratorio,
nella
speranza di trasferire in futuro questi risultati ai
pazienti.
(AGI)
Pgi
221321 SET 11
NNNN
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