Salute: in dna 'spazzatura' causa di tumori e malattie genetiche =

Salute: in dna 'spazzatura' causa di tumori e malattie genetiche =
(AGI) - Roma, 4 ott. - A differenza della regione che codifica
proteine, dove si trovano 23.000 geni, la regione non-coding
che costituisce il 98 per cento del genoma umano non e' ancora
ben compresa, tanto che in passato e' stata considerata un
"dna-spazzatura". A partire da studi recenti che hanno
evidenziato la funzione di questa regione nella regolazione
delle proteine, uno studio pubblicato su 'Science' e che conta
tra i primi firmatari Vincenza Colonna dell'Istituto di
genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche
(Igb-Cnr) di Napoli ha identificato le regioni del genoma che
non codificano per proteine rilevanti dal punto di vista
funzionale, scoprendone il ruolo potenziale nello sviluppo di
vari tipi di tumore. (AGI)
Red/Gav (Segue)
041212 OTT 13
Salute: in dna 'spazzatura' causa di tumori e malattie genetiche (2)=
(AGI) - Roma, 4 ott. - Le regioni del dna che codificano
proteine e contengono geni importanti per la sopravvivenza e la
salute umana subiscono una selezione "negativa": la loro
variabilita' genetica e' cioe' ridotta affinche' la funzione di
tali geni si conservi inalterata. "In questa ricerca si e'
cercato di identificare le regioni non codificanti del genoma
definite 'ultrasensitive' dove, cosi' come nelle regioni
protein-coding, le mutazioni che risultano dannose vengono
rimosse e le mutazioni benefiche subiscono al contrario una
selezione "positiva" affinche' la loro frequenza aumenti nelle
popolazioni", ha spiegato Vincenza Colonna dell'Igb-Cnr. "Tali
mutazioni sottoposte a selezione positiva sono molto rare ma
hanno effetti importanti: in questo lavoro dimostriamo per la
prima volta che alcune di esse si trovano in regioni non-coding
centrali per la regolazione genica", ha aggiunto. La ricerca ha
identificato in queste regioni del genoma le singole basi del
dna che, se modificate, causano gravi alterazioni funzionali e
che, se la regione svolge una funzione centrale in un network
di geni, possono avere gravi ripercussioni e causare malattie.
(AGI)
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Salute: in dna 'spazzatura' causa di tumori e malattie genetiche (3)=
(AGI) - Roma, 4 ott. -Queste informazioni sono state
implementate in un sistema informatico che ha gerarchizzato le
varianti sulla base del loro potenziale impatto patologico. Il
sistema e' stato applicato a 90 genomi estratti da tumori del
seno, della prostata e del cervello e ha identificato 100
potenziali mutazioni in regioni non codificanti. "Ad esempio,
in genomi derivanti da cellule colpite dal cancro del seno e'
stata identificata la mutazione di una singola base del dna che
sembra avere un grande impatto sullo sviluppo tumorale", ha
proseguito Colonna. "La ricerca ha combinato la lista di
varianti genetiche identificate dal 1000 Genomes Project e
l'informazione sulle regioni non-coding fornita da Encode
Project", ha detto Ekta Kurana della Yale University. "Al di
la' di questa prima applicazione sui genomi del cancro, questo
metodo puo' essere adattato a qualsiasi mutazione responsabile
di malattie genetiche che si trovi in regioni non-coding", ha
detto Chris Tyler-Smith del Wellcome Trust Sanger Institute.
"Siamo entusiasti del potenziale di questo metodo per
l'identificazione di mutazioni sia legate a malattie sia
benefiche in questa parte del genoma importante e ancora non
totalmente esplorata", ha concluso. (AGI)
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