Salute:scoperta mutazione gene alla base malattia Erdheim-Chester

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(AGI) - Milano, 16 apr. - Medici e ricercatori dell'Irccs
ospedale San Raffaele hanno scoperto la causa della malattia di
Erdheim-Chester, una forma molto rara di istiocitosi, patologia
nella quale alcune cellule del sistema immunitario (gli
istiociti) invadono i diversi tessuti dell'organismo
danneggiandoli e provocando, a seconda dell'organo colpito,
sintomi differenti, quali dolori ossei, danni ai reni o al
cuore, problemi al sistema nervoso centrale. Lo studio,
coordinato dal professor Lorenzo Dagna, ha dimostrato per la
prima volta che tutti i pazienti affetti da malattia di
Erdheim-Chester hanno una specifica mutazione in un gene,
chiamato Braf, direttamente responsabile della malattia. Lo
studio e' stato anticipato on line sugli 'Annals of the
Rheumatic Diseases', rivista di immunologia
clinica/reumatologia. (AGI)
Red/Fed (Segue)
161234 APR 14

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(AGI) - Milano, 16 apr. - La mutazione genetica - si spiega in
una nota - e' in grado di attivare nelle cellule malate
meccanismi molecolari che danno a loro volta origine ad un
processo infiammatorio incontrollato, che danneggia le
strutture circostanti. La scoperta del meccanismo con cui si
genera e si sviluppa la malattia di Erdheim-Chester apre la
strada a nuovi trattamenti per i pazienti che ne sono affetti,
mediante l'impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti
della mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il
difetto che e' alla base della malattia, arrestandone lo
sviluppo e determinandone la regressione. Lo studio e' stato
possibile grazie ad un finanziamento del ministero della
Salute. (AGI)
Red/Fed
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