Firenze, scoperto test per rara immunodeficienza congenita

SALUTE:FIRENZE, SCOPERTO TEST PER RARA IMMUNODEFICIENZA CONGENITA =
(AGI) - Firenze, 4 lug. - Immunodeficienza congenita dovuta al
difetto di adenosin-deaminasi: ora c'e' il test precoce capace
di salvare la vita di tanti neonati. Parte da Firenze la sfida
contro questa rara malattia. Il nuovo metodo che permette una
diagnosi certa a sole 48 ore di vita del bambino, e' stato
scoperto e sviluppato a Firenze da tre ricercatori dell'Azienda
Ospedaliero Universitaria Meyer e dell'Universita' di Firenze
(Pediatria e Farmacologia). Si tratta di un test unico al mondo
per semplicita', bassissimo costo ed elevata precisione di
diagnosi. Il nuovo metodo, finanziato dal Bandi Salute di
Regione Toscana, ha un'importanza cosi' elevata nel panorama
scientifico internazionale da essere stato di recente
pubblicato su una delle piu' prestigiose riviste di Immunologia
internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology
(2011, Jun, 127(6) 1394-9). La scoperta, che porta le firme
della professoressa Chiara Azzari e dei dottori Massimo Resti e
Giancarlo la Marca, e' diventato un brevetto gia' registrato in
tutti i Paesi del mondo.
"Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto
ogni profilo" spiegano i tre ricercatori. "Un bambino che
pero', quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi
dalla nascita e' aggredibile da qualsiasi germe sia presente
nell'ambiente. Germe che per chi e' privo di difese immunitarie
causa complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la
poliomielite e malattie gravissime il cui insorgere provoca
danni permanenti e irreversibili per il resto della sua vita.
Un difetto metabolico che grazie alle terapie enzimatiche
sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, e'
perfettamente curabile. Proprio per evitare di arrivare alla
manifestazione con irreparabile danno, abbiamo sviluppato
questo nuovo test precoce, da fare alla nascita".
Grazie a questo nuovo metodo, la cui efficacia e' stata
verificata effettuando test su 12 mila neonati sani e 4 affetti
da questa malattia, e' possibile scoprire subito questa rara
immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha
un'incidenza che va da 1 a 100 mila nuovi nati a 1 a 1 milione
di nuovi nati. "Anche se - come precisa la professoressa Chiara
Azzari - dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto
che l'incidenza in Toscana e' di almeno 1 a 50 mila nuovi nati
e forse piu' frequente. Questo significa che in assenza di un
test precoce la sua reale incidenza viene tuttora
sottostimata". Grazie al nuovo test la Toscana batte un altro
primato a favore della salute dei bambini, entra infatti nello
screening neonatale realizzato tramite la Spettrometria di
Massa sostenuto dall'Assessorato per il Diritto alla Salute di
Regione Toscana. (AGI)
Com/Mav (Segue)
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NNNNSALUTE:FIRENZE, SCOPERTO TEST PER RARA IMMUNODEFICIENZA CONGENITA (2)=
(AGI) - Firenze, 4 lug. - "E' una grande soddisfazione per
l'Ateneo fiorentino che un prodotto della ricerca possa avere
ricadute tanto importanti per la comunita' - sottolinea il
rettore Alberto Tesi - La scelta di Azzari e La Marca di cedere
i diritti commerciali del brevetto all'Universita' di Firenze
permettera' di investire ulteriori risorse proprio a favore
della ricerca e degli studiosi, spesso giovani, che
contribuiscono cosi' brillantemente al suo avanzamento".
"Sono davvero orgogliosa di questa scoperta ad opera di
ricercatori dell'Universita' di Firenze e dell'azienda
ospedaliero universitaria Meyer, e mi congratulo con loro -
dice l'assessore al diritto alla salute della Regione Toscana
Daniela Scaramuccia - E sono contenta che questo test sia il
risultato della ricerca resa possibile dal finanziamento messo
a disposizione dalla Regione Toscana con il bando Salute 2009.
La Toscana e' stata la prima Regione, e per molti anni l'unica,
ad avviare quasi dieci anni fa, nel 2002, l'attivita' di
screening per individuare le malattie metaboliche rare nei
neonati. In tutti questi anni, grazie a questo screening, e'
stato possibile diagnosticare queste patologie in decine,
centinaia di neonati, che cosi' sono stati curati in tempo, e
in qualche caso salvati dalla morte. Anche nel caso
dell'immunodeficienza congenita dovuta al difetto di
adenosina-deaminasi, la diagnosi precoce e' fondamentale per
intervenire per tempo ed evitare danni irreversibili. E anche
in questo caso il test e' semplice e a basso costo, ed e' gia'
applicato a tutti i bambini che nascono in Toscana. Ancora una
volta il Meyer si dimostra all'avanguardia nella cura dei
bambini".(AGI)
Com/Mav
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SANITA': SCOPERTO A FIRENZE TEST PRECOCE DIAGNOSI NEONATALE
CONSENTE DI SCOPRIRE IMMUNODEFICIENZA CONGENITA TRA PIU' GRAVI
(ANSA) - FIRENZE, 4 LUG - Scoperto e brevettato a Firenze un
test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di
diagnosticare nei neonati toscani una delle piu' gravi
immunodeficienze congenite. Il test, unico al mondo per
semplicita', basso costo ed elevata precisione di diagnosi, e'
stato sviluppato da tre ricercatori dell'Azienda ospedaliero
universitaria Meyer e dell'Universita' di Firenze.
Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia
rara, l'immunodeficienza congenita dovuta al difetto di
adenosina-deaminasi (Ada): cosi', a 48 ore dalla nascita, e'
possibile sottoporre a terapia bambini totalmente privi di
difese immunitarie. Il test, inoltre, e' stato pubblicato a
giugno su una delle piu' prestigiose riviste di immunologia
internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Il nuovo test, da fare alla nascita con una goccia di sangue
prelevata al neonato, permette di scoprire subito questa rara
immunodeficienza, che nella popolazione infantile ha
un'incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1
milione di nuovi nati. La scoperta, diventata un brevetto gia'
registrato in tutti i Paesi del mondo, e' stato presentato oggi
alla presenza, tra gli atri, del rettore dell'Universita' di
Firenze Alberto Tesi, dell'assessore regionale al diritto alla
salute Daniela Scaramuccia, del preside della facolta' di
medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale Aou Meyer
Tommaso Langiano.(ANSA).

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04-LUG-11 15:55 NNNN