ANSA-SCHEDA/ PROCREAZIONE: COS'E' LA DIAGNOSI PREIMPIANTO

ANSA-SCHEDA/ PROCREAZIONE: COS'E' LA DIAGNOSI PREIMPIANTO
3-5% ITALIANI SOFFRE DI MALATTIE CONGENITE
(ANSA) - ROMA, 28 AGO - La diagnosi genetica preimpianto
(pgd) e' una metodologia che permette di identificare la
presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in
embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in provetta
da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro
impianto in utero, evitando cosi' il ricorso all'aborto
terapeutico.
Eseguire una diagnosi prima dell'impianto in utero significa
prelevare dall'embrione, nel suo stadio iniziale a tre giorni
dalla fertilizzazione avvenuta in laboratorio, una cellula su
cui vengono eseguiti esami di tipo genetico e molecolare al fine
di rilevare la presenza di eventuali malattie genetiche o
cromosomiche. La pgd viene presa in considerazione per le coppie
portatrici di malattie monogeniche trasmissibili, pazienti
portatori di alterazioni cromosomiche strutturali, coppie con un
figlio affetto da una malattia genetica, e coppie portatrici di
una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di un tumore
specifico. Circa il 3-5% della popolazione italiana, pari a
1,8-3 milioni di persone, soffre di malattie congenite e
potrebbe aver bisogno di fare la diagnosi preimpianto per
evitare di trasmettere al proprio figlio la sua stessa malattia,
come spiega Giovanni Monni, direttore del Centro di diagnosi
preimpianto e prenatale dell'ospedale Microcitemico di Cagliari.
Le patologie piu' diffuse sono la talassemia, la fibrosi cistica
e le cromosomopatie. La diagnosi preimpianto puo' rilevare anche
la distrofia di Duchenne, cromosoma X fragile, ritardi mentali,
emofilia e sindrome di Murphan.
In Italia questa metodica ha iniziato a essere usata nel
1995-1996 per poi interrompersi nel 2004 con la legge 40, e
ripartire nel 2009 dopo la sentenza della Corte Costituzionale.
In Italia sono almeno mille i casi di fecondazioni in vitro e
500 le gravidanze ottenute tramite pgd, di cui il 30-40% per
malattie monogeniche e il resto per anomalie cromosomiche.
(ANSA).

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28-AGO-12 15:49 NNNN