GIOVEDÌ 09 NOVEMBRE 2023 13.20.44
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita =
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita = (AGI) - Roma, 9 nov. - Gli scienziati di deCODE genetics, una filiale di Amgen, hanno condotto uno studio sui genotipi attivabili individuati nella popolazione islandese e sulla loro associazione con la durata della vita e hanno scoperto che 1 individuo su 25 e' portatore di un genotipo che e' associato a una minore durata della vita. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, sono tra gli elementi che hanno motivato il governo islandese ad annunciare un impegno a livello nazionale nella medicina di precisione. Dato che la medicina di precisione per un'intera popolazione richiede una quantita' considerevole di dati sulla genomica, la trascrittomica e la proteomica, gli islandesi sono risultati particolarmente adatti in questo senso in quanto dispongono di una quantita' di dati senza precedenti. Lo studio si concentra sui genotipi che aumentano il rischio di una malattia per la quale sono state stabilite misure preventive o terapeutiche. Questi genotipi sono definiti "genotipi perseguibili". Gli scienziati hanno utilizzato una serie di dati basati sulla popolazione, costituita da 58.000 islandesi con sequenziamento dell'intero genoma, per valutare la frazione di individui portatori di genotipi perseguibili. (AGI)Red/Pgi (Segue) 091320 NOV 23 NNNN
GIOVEDÌ 09 NOVEMBRE 2023 13.20.29
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita (2)=
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita (2)= (AGI) - Roma, 9 nov. - Utilizzando un elenco di 73 geni attivabili, tratto dalle linee guida dell'American College of Medical Genetics and Genomics, gli scienziati hanno scoperto che il 4% degli islandesi e' portatore di un genotipo attivabile in uno o piu' di questi geni. Le malattie causate da questi genotipi includono malattie cardiovascolari, cancro e malattie metaboliche. Lo studio ha valutato la relazione tra i genotipi attivabili e la durata della vita dei loro portatori. L'effetto maggiore e' stato osservato tra i portatori di genotipi predisponenti al cancro, che avevano una sopravvivenza mediana di tre anni inferiore rispetto ai non portatori. Una variante patogena in BRCA2, che predispone al cancro al seno, alle ovaie e al pancreas, ha ridotto la durata della vita di sette anni, mentre una variante in LDLR, che causa alti livelli di colesterolo e malattie cardiovascolari, ha ridotto la durata della vita di sei anni. "I nostri risultati suggeriscono che i genotipi che abbiamo identificato nello studio, tutti destinati a causare gravi malattie, possono avere un effetto drastico sulla durata della vita", ha dichiarato Patrick Sulem, autore del lavoro e scienziato presso deCODE genetics. La ricerca ha mostrato che i portatori di particolari genotipi patogeni avevano maggiori probabilita' di morire a causa della malattia causata da questi genotipi. Gli individui con una variante patogena in BRCA2 hanno un rischio sette volte maggiore di morire di cancro al seno, alle ovaie o al pancreas. Inoltre, hanno una probabilita' 3,5 volte maggiore di sviluppare il cancro alla prostata e 7 volte maggiore di morire di cancro alla prostata rispetto a coloro che non sono portatori della variante. I ricercatori hanno stabilito che 1 individuo su 25 e' portatore di un genotipo attivabile e ha, in media, una durata di vita ridotta. "L'identificazione e la divulgazione dei genotipi attivabili ai partecipanti puo' guidare il processo decisionale clinico, con conseguente miglioramento degli esiti per i pazienti. "Questa conoscenza ha quindi un potenziale significativo per mitigare l'onere della malattia per gli individui e per la societa' nel suo complesso", ha dichiarato Kari Stefansson, autore del lavoro e CEO di deCODE genetics. (AGI)Red/Pgi 091320 NOV 23 NNNN
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita (2)=
Salute:Islanda,1 su 25 con genotipo legato a ridotta durata vita (2)= (AGI) - Roma, 9 nov. - Utilizzando un elenco di 73 geni attivabili, tratto dalle linee guida dell'American College of Medical Genetics and Genomics, gli scienziati hanno scoperto che il 4% degli islandesi e' portatore di un genotipo attivabile in uno o piu' di questi geni. Le malattie causate da questi genotipi includono malattie cardiovascolari, cancro e malattie metaboliche. Lo studio ha valutato la relazione tra i genotipi attivabili e la durata della vita dei loro portatori. L'effetto maggiore e' stato osservato tra i portatori di genotipi predisponenti al cancro, che avevano una sopravvivenza mediana di tre anni inferiore rispetto ai non portatori. Una variante patogena in BRCA2, che predispone al cancro al seno, alle ovaie e al pancreas, ha ridotto la durata della vita di sette anni, mentre una variante in LDLR, che causa alti livelli di colesterolo e malattie cardiovascolari, ha ridotto la durata della vita di sei anni. "I nostri risultati suggeriscono che i genotipi che abbiamo identificato nello studio, tutti destinati a causare gravi malattie, possono avere un effetto drastico sulla durata della vita", ha dichiarato Patrick Sulem, autore del lavoro e scienziato presso deCODE genetics. La ricerca ha mostrato che i portatori di particolari genotipi patogeni avevano maggiori probabilita' di morire a causa della malattia causata da questi genotipi. Gli individui con una variante patogena in BRCA2 hanno un rischio sette volte maggiore di morire di cancro al seno, alle ovaie o al pancreas. Inoltre, hanno una probabilita' 3,5 volte maggiore di sviluppare il cancro alla prostata e 7 volte maggiore di morire di cancro alla prostata rispetto a coloro che non sono portatori della variante. I ricercatori hanno stabilito che 1 individuo su 25 e' portatore di un genotipo attivabile e ha, in media, una durata di vita ridotta. "L'identificazione e la divulgazione dei genotipi attivabili ai partecipanti puo' guidare il processo decisionale clinico, con conseguente miglioramento degli esiti per i pazienti. "Questa conoscenza ha quindi un potenziale significativo per mitigare l'onere della malattia per gli individui e per la societa' nel suo complesso", ha dichiarato Kari Stefansson, autore del lavoro e CEO di deCODE genetics. (AGI)Red/Pgi 091320 NOV 23 NNNN
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