MARTEDÌ 04 GENNAIO 2022 09.14.02
SCHEDA / MALATTIE GENETICHE, NUOVE SCOPERTE SU MICROCEFALIA E DNA "COPIA E INCOLLA"
9CO1244755 4 CRO ITA R01 SCHEDA / MALATTIE GENETICHE, NUOVE SCOPERTE SU MICROCEFALIA E DNA "COPIA E INCOLLA" (9Colonne) Roma, 4 gen - Il genoma umano è composto da una catena di DNA di una lunghezza di circa 2 metri ed e' arrotolato e ripiegato insieme a componenti proteiche in modo da formare 46 cromosomi e in modo da poter essere impacchettato nel nucleo di una cellula umana che ha un diametro di soli circa 10 micrometri. L'impacchettamento così compatto del genoma umano è dinamico durante il ciclo di vita di una cellula, cioe' si rotola e srotola, per azione di alcuni enzimi, tra cui la condensina. I ricercatori hanno dimostrato che l'azione di questo enzima è disturbata dalla mutazione di un particolare gene, chiamato Microcefalina 1 (MCPH1), che svolge la propria funzione durante lo sviluppo fetale del cervello e che è riconosciuto tra le cause della microcefalia primaria congenita. Sinora si sapeva che condensina si attiva durante l'ultima fase del processo di separazione delle cellule, la mitosi. I ricercatori hanno osservato che in casi di microcefalia primaria congenita questo enzima è già attivo in una fase precedente di questo processo, inducendo una prematura condensazione del DNA. In sintesi, MCPH1 funge come una sorta di "timer" per l'azione della condensina e se funziona male, perché mutato, l'enzima si attiva troppo presto, producendo danni irreversibili al genoma delle cellule nervose. I retrotrasposoni sono parti del DNA delle cellule che possono replicarsi per spostarsi e incollarsi in altre aree del genoma. È un processo frequente in molte specie di esseri viventi, dai lieviti sino agli esseri umani. In particolare, una di queste molecole, chiamata Ty3, era conosciuta per la sua capacità di spostarsi e "incollarsi" in un punto molto preciso del DNA grazie a un sistema di guida e aggancio costituito da due proteine (fattori di trascrizione generali TFIIIB e TFIIC) sul cui funzionamento si sapeva ancora poco. I ricercatori, guidati da Alessandro Vannini, grazie alla criomicroscopia elettronica sono riusciti a "fotografare" la struttura di queste proteine e osservare come avviene questo processo. Hanno identificato per la prima volta i tratti della molecola Ty3, chiamati dominio C-terminale (CTD) e cromodominio (CHD), in cui è precisamente indicato il punto dove "agganciarsi" al DNA. (red) 040914 GEN 22
Nessun commento:
Posta un commento