MARTEDÌ 28 MAGGIO 2019 12.59.44
RICERCA: SCOPERTA NUOVA CAUSA DI EPILESSIA E AUTISMO, STUDIO GASLINI-NOBEL =
Collaborazione tra scienziati genovesi e team internazionale con
James Rothman, Premio Medicina 2013
Roma, 28 mag. (AdnKronos Salute) - Identificata dai ricercatori
dell'ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova una nuova causa di
epilessia e autismo infantile, in collaborazione con il premio Nobel
per la Medicina James Rothman. L'importante risultato è frutto di una
sinergia tra scienziati del Gaslini e colleghi dell'università di
Londra. Lo studio è stato pubblicato sull''American Journal of Human
Genetics'.
I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo,
epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini
del movimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi
genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato Vamp2.
Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro
di cooperazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione
del corretto rilascio delle'vescicole' che trasportano i
neurotrasmettitori, che quindi determina un'anomala comunicazione tra
neuroni a livello delle sinapsi. Tale risultato - si legge in una nota
del Gaslini - evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica
nell'epilessia e nell'autismo, in linea con altri recenti studi. La
ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati
Uniti.
Con l'utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono
sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere
diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute
per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini
affetti. (segue)
(Com-Sal/AdnKronos)
ISSN 2465 - 1222
28-MAG-19 12:59
NNNN
MARTEDÌ 28 MAGGIO 2019 12.59.44
RICERCA: SCOPERTA NUOVA CAUSA DI EPILESSIA E AUTISMO, STUDIO GASLINI-NOBEL (2) =
(AdnKronos Salute) - La ricerca è stata svolta da Vincenzo Salpietro,
ricercatore pediatra presso l'Unità operativa complessa di neurologia
pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell'Università di
Genova, diretta da Carlo Minetti, con la collaborazione di Pasquale
Striano e Federico Zara. L'alleanza internazionale ha coinvolto il
Laboratorio di Neurogenetica dello University College di Londra (Ucl),
diretto da Henry Houlden, e il Laboratorio di Biochimica dello stesso
ateneo, diretto da James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina
2013, per le sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi che
rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali
tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi
permettono il funzionamento corretto del cervello e dell'intero
sistema nervoso dell'uomo.
"Voglio ringraziare i ricercatori e tutto il personale dell'Istituto
Gaslini: risultati come questo restituiscono speranza a tante
famiglie. Siamo fieri di avere in Liguria il Gaslini, Istituto di
ricovero e cura a carattere scientifico che si conferma
all'avanguardia a livello internazionale anche sotto il profilo della
ricerca scientifica in pediatria", ha sottolineato la vicepresidente e
assessore alla Sanità di Regione Liguria, Sonia Viale.
"Questa ricerca - dichiara Minetti, direttore scientifico del Gaslini
- è frutto di un'importante collaborazione internazionale del nostro
istituto, e conferma l'importanza del ruolo delle sinapsi nei
disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa
queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire
alle famiglie possibili informazioni sull'evoluzione della malattia, e
in alcuni casi terapie 'di precisione' che tengono conto delle
differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di
prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino".
(Com-Sal/AdnKronos)
ISSN 2465 - 1222
28-MAG-19 12:59
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