RICERCA: SCOPERTI 12 NUOVI GENI 'CHIAVE' IN DISTURBI SVILUPPO =

RICERCA: SCOPERTI 12 NUOVI GENI 'CHIAVE' IN DISTURBI SVILUPPO =

Roma, 24 dic. (AdnKronos Salute) - (Embargo alle 19) - Individuati 12
nuovi geni responsabili di disturbi rari dello sviluppo. Merito di
'Deciphering Developmental Disorders', progetto inglese che
sequenzierà e metterà a confronto il genoma di 1.133 di bambini per
trovare i geni responsabili di condizioni che comprendono ritardo
mentale e difetti cardiaci congeniti, tra gli altri.

Il programma è una collaborazione tra il Servizio sanitario pubblico
britannico e il Wellcome Trust Sanger Institute, finanziato dal
Dipartimento della Salute e dal Wellcome Trust attraverso l'Health
Innovation Challenge Fund. Vi lavoreranno 180 medici provenienti da 24
servizi di genetica in tutto il Regno Unito e Irlanda, per analizzare
tutti i 20.000 geni di ognuno dei 1.133 bambini con disturbi gravi
così rari e mal caratterizzati da non può essere facilmente
diagnosticati con i test clinici standard. Il progetto ha già permesso
di trovare questi nuovi 12 geni, tutti oggetto di una mutazione 'de
novo', presenti nel bambino, ma non nei genitori. Lo studio è
pubblicato su Nature.

(Bdc/AdnKronos)
24-DIC-14 11:22