Rpt) Salute: scoperti nuovi geni sardi responsabili "effetto.. =

Rpt) Salute: scoperti nuovi geni sardi responsabili "effetto.. =
(AGI) - Roma, 14 set. - Le notizie n. 357 e 358 delle ore 15:31
devono considerarsi embargate fino alle ore 17:

Salute: scoperti nuovi geni sardi responsabili "effetto isola"
(AGI) - Roma, 14 set. - Geni in grado di ridurre l'altezza,
scoperti insieme ad altri che regolano l'emoglobina e i livelli
del colesterolo e di altri lipidi nel sangue. Questi i
risultati della ricerca condotta dal gruppo SardiNIA
(ProgeNIA), che studia il modo in cui caratteri ereditabili del
DNA influenzano i parametri biomedici sull'isola piu' fertile
per la genetica, la Sardegna. Il team guidato da Francesco
Cucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica
del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr), ha
analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio
che ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei,
Arzana, Ilbono e Elini. I risultati sono stati pubblicati su
Nature Genetics. (AGI)
Red/Pgi/Gal (Segue)
141653 SET 15
(Rpt) Salute: scoperti nuovi geni sardi responsabili "effetto.. (2)=
(AGI) - Roma, 14 set. - Le notizie n. 357 e 358 delle ore
15:31 devono considerarsi embargate fino alle ore 17:

Salute: scoperti nuovi geni sardi responsabili "effetto
isola"(2)
(AGI) - Roma, 14 set. - "Abbiamo sequenziato l'intero genoma di
2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell'Ogliastra,
usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima
risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze
genomiche in un numero piu' ampio di individui, nel nostro caso
i 6.600 volontari dello studio SardiNIA", ha spiegato Carlo
Sidore, ricercatore dell'Irgb-Cnr. "Sono state identificate due
varianti genetiche - ha continuato - con forte impatto
sull'altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre
rispettivamente l'altezza di circa 4 e 2 cm, rispetto a
variazioni di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascuna
delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte".
Valutando l'insieme di queste varianti genetiche, i ricercatori
hanno identificato nei sardi un arricchimento sistematico e non
casuale di quelle in grado di ridurre l'altezza. "Questo
indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei
sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del
gia' noto 'effetto dell'isola', secondo cui i mammiferi tendono
a diventare piu' piccoli dopo centinaia di generazioni
trascorse in ambiente insulare", ha aggiunto Magdalena
Zoledziewska, ricercatrice dell'Irgb-Cnr. Sono stati poi
scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei
lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole
dell'infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute
cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di
malattie cardiovascolari e infiammatorie. Un terzo studio
innovativo ha analizzato il controllo genetico della produzione
di emoglobina. "Lo studio congiunto delle tre diverse forme di
emoglobina presenti nel sangue umano, suggerisce che la loro
regolazione e' coordinata geneticamente, incrementando i
bersagli per approcci terapeutici volti ad incrementare la
produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e HbA2) in
anemie ereditarie come le beta-talassemie e l'anemia
falciforme", ha sottolineato Fabrice Danjou, ricercatore
dell'Irgb-Cnr. (AGI)
Red/Pgi/Gal
141653 SET 15