GIOVEDÌ 09 FEBBRAIO 2023 15.06.19
Salute: 41% decessi infantili e' correlato a malattie genetiche =
Salute: 41% decessi infantili e' correlato a malattie genetiche = (AGI) - Roma, 9 feb. - (NOTIZIA CON EMBARGO ALLE 17.00) La correlazione tra l'insorgenza di malattie genetiche e il rischio di mortalita' infantili potrebbe essere piu' elevata rispetto a quanto precedentemente ipotizzato. Lo suggerisce uno studio, pubblicato sul Journal of American Medical Association, condotto dagli scienziati del Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM). Il team, guidato da Stephen Kingsmore e Christina Chambers, ha infatti scoperto che circa il 41 per cento dei decessi infantili potrebbe essere associato all'insorgenza di malattie genetiche. I ricercatori hanno valutato 546 neonati e 112 morti pediatriche, considerando le anomalie genetiche e i trattamenti sviluppati per migliorare l'esito clinico dei pazienti. I piccoli partecipanti sono stati sottoposti al sequenziamento diagnostico dell'intero genoma pre e post-mortem. Stando a quanto emerge dall'indagine, le opzioni terapeutiche ideate per favorire un impatto positivo sui pazienti erano disponibili per il 30 per cento delle condizioni genetiche esaminate. Gli esperti hanno inoltre rilevato che le strategie per la diagnosi neonatale hanno un potenziale notevole per ridurre la mortalita' dei bambini nel primo anno di vita. "Un utilizzo piu' ampio del sequenziamento genomico durante il primo anno di vita - sostiene Kingsmore - potrebbe avere un impatto davvero importante nel ridurre il rischio di decesso per i piu' piccoli". Per questo motivo, RCIGM ha annunciato un nuovo programma per valutare la scalabilita' di BeginNGS, uno strumento di orientamento diagnostico e di medicina di precisione per lo screening di circa 500 malattie genetiche neonatali associate a opzioni di trattamento note. Questo approccio, concludono gli autori, potrebbe facilitare il riconoscimento di determinate malattie prima della comparsa dei sintomi, favorendo l'adozione di interventi mirati e potenzialmente piu' efficaci. (AGI)Sci/Cau 091506 FEB 23 NNNN
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