Salute: nuovo test urine per diagnosi retinite pigmentosa =

Salute: nuovo test urine per diagnosi retinite pigmentosa =
(AGI) - Londra, 11 ott. - Un test delle urine per diagnosticare
la retinite pigmentosa, una malattia degenerativa ereditaria
che provoca gravi problemi di vista e, spesso, la cecita'. Per
ora si tratta di un progetto ma l'esame potrebbe diventare
presto una reale strategia per identificare i pazienti affetti
dalla patologia. Al test lavorano ricercatori della Duke
University e del Bascom Palmer Eye Institute in Florida che
stanno sfruttando la spettrometria di massa per analizzare le
cellule di una famiglia di cui tre fratelli su quattro sono
affetti dalla retinite ereditaria. (AGI)
Red/Pgi (Segue)
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Salute: nuovo test urine per diagnosi retinite pigmentosa (2)=
(AGI) - Londra, 11 ott. - Il team aveva precedentemente
sequenziato il genoma della famiglia e scoperto che i bimbi
affetti posseggono due copie di una mutazione del gene sintasi
del difosfato di dehydrodolichol o DHDDS che produce l'enzima
che sintetizza i composti organici chiamati dolicoli. Negli
esseri umani il dolicolo-19 e' la specie piu' abbondante.
Analizzando i campioni di urina attraverso la spettrometria di
massa dei bambini coinvolti nello studio e' emerso che chi e'
affetto da retinite ereditaria da DHDDS mutato mostra come
specie dominante, invece del dolicolo-19, il dolicolo-18. Il
metodo potrebbe aiutare a distinguere la retinite causata dalla
mutazione del DHDDS da quella provocata da altre mutazioni. Lo
studio e' stato pubblicato sul Journal of Lipid Research. (AGI)
Red/Pgi
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