MALATTIE RARE: BAMBINO GESU', PRIMO CENTRO IN ITALIA PER BIMBI SENZA DIAGNOSI

MALATTIE RARE: BAMBINO GESU', PRIMO CENTRO IN ITALIA PER BIMBI SENZA DIAGNOSI =
Roma, 12 ott. (AdnKronos Salute) - Si calcola che oltre 1 milione di
piccoli italiani con meno di 16 anni faccia i conti con una malattia
rara. Il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la
comparsa dei primi sintomi e il 40% resta senza diagnosi.
L'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato il primo
ambulatorio in Italia dedicato ai bambini e alle famiglie con malattie
senza diagnosi. La struttura opera sia a distanza, attraverso l'esame
della documentazione trasmessa al centro, sia direttamente, attraverso
prestazioni cliniche sui pazienti. (segue)
(Stg/AdnKronos)
ISSN 2465 - 1222
12-OTT-16 12:13
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(AdnKronos Salute) - "Le famiglie con bambini colpiti da una malattia
rara senza diagnosi, tendono infatti a spostarsi tra i diversi centri
alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali - spiega Andrea
Bartuli, responsabile dell'ambulatorio - Nonostante la disponibilità
di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini
strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di
questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze
sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui
bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere
nell'assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della
famiglia".
Il servizio telematico del nuovo ambulatorio consente ai genitori di
ricevere un parere diagnostico qualificato senza recarsi in ospedale,
con risparmio di risorse per famiglie già gravate dai costi di
patologie croniche e invalidanti. Sul fronte clinico, la struttura
garantisce prestazioni diagnostiche e assistenziali
multispecialistiche, come si legge nella nota del progetto. Alle
famiglie viene assegnato un case manager che svolge il ruolo di
raccordo con i diversi specialisti coinvolti nella gestione del
paziente e che è garante del percorso diagnostico e della condivisione
dei referti. (segue)
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(AdnKronos Salute) - La genetica negli ultimi 15 anni ha abbattuto di
circa 100 mila volte i costi ed i tempi delle analisi genomiche.
Tenendo conto dell'origine prevalentemente genetica delle malattie
rare, il 30% circa dei malati orfani di diagnosi ottiene risposte
grazie a questa tipologia di analisi. Il nuovo percorso dedicato si
affianca al già esistente ambulatorio per le malattie rare, che offre
la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di
numerosi specialisti esperti.
Si può contattare l'Ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi
sia attraverso l'indirizzo email malattieraresenzadiagnosi@opbg.net,
sia tramite l'apposita sezione del portale dell'ospedale.
L'ambulatorio è attivo il primo venerdì del mese nella sede di San
Paolo fuori le mura, dalle ore 8.30 alle 15.00.
(Stg/AdnKronos)
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