Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia

 

VENERDÌ 21 GENNAIO 2022 10.33.13

Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia =

Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia = (AGI) - Roma, 21 gen. - La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica (MLD). A dimostrarlo sono i risultati a lungo termine - pubblicati oggi sulla prestigiosa rivista The Lancet - che descrivono il profilo di sicurezza ed efficacia, in 29 bambini affetti da MLD, del primo farmaco a base di terapia genica per questa patologia, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come Libmeldy. (AGI)Red/Cop (Segue) 211032 GEN 22 NNNN

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Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia (2)=

Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia (2)= (AGI) - Roma, 21 gen. - Libmeldy e' prodotto da Orchard Therapeutics ed e' frutto di oltre 20 anni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget ). Lo studio - coordinato dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore di SR-Tiget e professore ordinario di pediatria presso l'Universita' Vita-Salute San Raffaele di Milano - suggerisce l'importanza di intervenire precocemente: la maggior parte dei pazienti sono stati trattati prima che la malattia si manifestasse e hanno mostrato uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini sani. La ricerca e' stata condotta grazie all'alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics e si e' avvalsa della collaborazione di altri ospedali e istituti italiani, tra cui l'Universita' degli Studi di Perugia per le analisi biochimiche. Lo studio clinico e' stato coordinato sino alla fine del 2015 dalla professoressa Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di pediatria e direttore della divisione di oncoematologia pediatrica dell'Universita' degli Studi di Padova, che insieme al professor Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha contribuito allo sviluppo originale della terapia. MLD e' malattia metabolica rara con un caso ogni 100.000 nuovi nati circa. E' causata da mutazioni in un gene chiamato ARSA, che codifica per un enzima fondamentale nell'eliminazione dei sulfatidi. (AGI)Red/Cop (Segue) 211032 GEN 22 NNNN

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Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia (3)= (AGI) - Roma, 21 gen. - Nei bambini con le forme piu' gravi della malattia, l'enzima non e' presente o non funziona e i sulfatidi si accumulano in diversi organi, tra cui il sistema nervoso centrale e periferico, portando a una rapida neurodegenerazione e alla perdita delle principali funzioni motorie e cognitive. La terapia genica, funziona correggendo le cellule prelevate dai pazienti attraverso vettori lentivirali inattivati. I vettori inseriscono dentro le cellule copie funzionanti del gene ARSA e queste vengono poi infuse nuovamente nel paziente, dove una volta attecchite passano il gene terapeutico alle generazioni di cellule successive. "Una delle caratteristiche fondamentali di questa terapia e' che le cellule geneticamente modificate, una volta infuse nel paziente ed attecchite nei tessuti, non si limitano a produrre l'enzima mancante, ma riescono a distribuirlo alle cellule circostanti che vengono cosi' corrette nel loro difetto metabolico. Cio' permette di distribuire il beneficio terapeutico nei tessuti del paziente, incluso il sistema nervoso, e di prevenire cosi' la loro degenerazione, purche' si agisca in modo precoce" spiega Alessandra Biffi. I medici e ricercatori hanno utilizzato molteplici indicatori, sia molecolari che clinici, per misurare il successo del trattamento: innanzitutto il livello di attecchimento delle cellule modificate nel midollo osseo dei pazienti e la quantita' di enzima presente nel liquido cerebrospinale; ma anche lo sviluppo del sistema nervoso centrale - monitorato tramite risonanza magnetica - e l'evoluzione delle capacita' cognitive e motorie dei bambini, valutate tramite test clinici standardizzati. (AGI)Red/Cop (Segue) 211032 GEN 22 NNNN

VENERDÌ 21 GENNAIO 2022 10.33.41

Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia (4)=

Salute: studio, terapia genica efficace contro leucodistrofia (4)= (AGI) - Roma, 21 gen. - "Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella progressione del danno rispetto a quanto atteso. La terapia si e' dimostrata ben tollerata e gli effetti collaterali piu' importanti sono stati collegati al trattamento chemioterapico che precede l'infusione delle cellule corrette", affermano Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, rispettivamente neurologa ed ematologa presso l'Unita' di Ricerca Clinica di SR-Tiget e prime autrici dello studio.Purtroppo, due pazienti trattati - i cui sintomi si erano manifestati prima della somministrazione della terapia - sono deceduti a causa della progressione della malattia. "I risultati dello studio clinico sottolineano l'importanza di intervenire il prima possibile: servono alcuni mesi, dopo l'infusione delle cellule corrette, perche' i livelli dell'enzima ARSA tornino normali. La terapia puo' infatti prevenire la degenerazione a carico del sistema nervoso o rallentarla se somministrata nelle fasi piu' precoci, ma non puo' porvi rimedio se la malattia e' gia' in rapida progressione", concludono le due ricercatrici. (AGI)Red/Cop 211032 GEN 22 NNNN