Medicina: 500 italiani con febbri croniche, ora farmaco intelligente

MEDICINA: 500 ITALIANI CON FEBBRI CRONICHE, ORA FARMACO INTELLIGENTE =
NEGLI OSPEDALI DELLA PENISOLA PRIMO ANTICORPO MONOCLONALE CONTRO
LE 'CAPS'

Milano, 16 mag. (Adnkronos/Adnkronos Salute) - Febbre a 41
almeno una volta al mese per quasi 30 anni, prima di riuscire a dare
un nome alla malattia rara di cui soffre: febbre mediterranea, 300-400
casi in Italia, concentrati tra Reggio Calabria e Messina. L'odissea
di Paolo Calveri, presidente dell'Associazione italiana febbri
periodiche (Aifp), e' simile a quella dei circa 500 connazionali -
probabilmente molti di piu', contando la quota di 'sommerso' sempre da
calcolare quando si parla di malattie orfane - che convivono con
queste patologie. Febbri misteriose ricorrenti e fortemente
invalidanti. Il termometro si infiamma al primo colpo di freddo, senza
alcuna infezione virale o batterica all'origine.

Contro un sottogruppo di queste malattie, le febbri periodiche
di origine genetica 'Caps', e' ora disponibile anche nel nostro Paese
un farmaco intelligente che "cambia la vita dei pazienti" con "effetti
spettacolari", assicurano gli esperti che hanno osservato i benefici
sui loro assistiti. Il medicinale, primo anticorpo monoclonale
anti-Caps, e' stato presentato oggi a Milano. Figlio dei laboratori di
ricerca Novartis, si chiama canakinumab (Ilaris*), e' rimborsato in
fascia H e si somministra in ospedale con un'iniezione sottocutanea da
ripetere una volta ogni 2 mesi. La nuova terapia inibisce
selettivamente l'interleuchina-1 beta (IL-1 beta), proteina che
alimenta lo stato di autoinfiammazione cronica. E il fiore
all'occhiello del trattamento e' la scomparsa "pressoche' immediata e
duratura" dei sintomi, spiegano gli specialisti.

La temperatura si impenna all'improvviso, compaiono rash cutanei
e infiammazione agli occhi. Nei casi piu' gravi la milza si ingrossa,
le articolazioni si deformano, puo' comparire sordita' e le meningi si
infiammano, con mal di testa persistenti e danni al sistema nervoso
centrale. Questa la gamma di sintomi che, in genere fin dalla prima
infanzia, a intervalli variabili tormentano a vita i malati di Caps:
una persona ogni milione. (segue)

(Opa/Ct/Adnkronos)
16-MAG-11 15:38

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MEDICINA: 500 ITALIANI CON FEBBRI CRONICHE, ORA FARMACO INTELLIGENTE (2) =
GLI ESPERTI, HA UN EFFETTO IMMEDIATO CHE DURA 2 MESI

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - Le Caps, termine che raggruppa 3
tipi di malattie all'interno della famiglia delle febbri ricorrenti,
"sono causate dalla mutazione nel gene che regola la produzione di una
proteina detta criopirina, e non a caso", sottolinea Fabrizio De
Benedetti, responsabile dell'Unita' operativa complessa di
reumatologia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesu' di Roma, tra i
centri di riferimento per la diagnosi e la terapia delle febbri
croniche. "Nel suo nome, infatti, la criopirina racchiude i due
concetti di freddo e di caldo, che insieme descrivono queste
patologie" in cui il freddo scatena la febbre, sintomo 'caldo' per
antonomasia.

"La criopirina fa parte di un complesso proteico chiamato
inflammosoma - continua Alberto Martini, ordinario di pediatria,
direttore della Pediatria II e Reumatologia dell'Isituto Giannina
Gaslini di Genova, altro centro della rete italiana di eccellenza
contro le febbri ricorrenti - Normalmente questa struttura ha il
compito di attivare in caso di bisogno l'IL-1 beta", uno dei mediatori
della cascata infiammatoria (citochine). "Ma la mutazione del gene
della criopirina provoca un'iperattivazione dell'interleuchina-1 beta,
i cui livelli aumentano in modo anomalo" apparentemente senza un
motivo che lo giustifichi.

Contrariamente agli antinfiammatori tradizionali, "canakinumab
interviene in modo mirato sull'IL-1 beta - prosegue Martini - agendo
come un inibitore che blocca le manifestazioni della malattia in modo
rapido e duraturo. Oltre a neutralizzare questa citochina, il
trattamento ne riduce anche la produzione, normalizzandone i livelli
in brevissimo tempo. L'effetto e' spettacolare", garantisce lo
specialista. Non solo. "Studi ancora in corso suggeriscono possibili
benefici del farmaco anche contro altre malattie autoinfiammatorie"
mediate dall'IL-1 beta. (segue)

(Opa/Ct/Adnkronos)
16-MAG-11 15:41

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MEDICINA: 500 ITALIANI CON FEBBRI CRONICHE, ORA FARMACO INTELLIGENTE (3) =
LE STORIE DI PAOLO E ROBERTO, FINO A 30 ANNI PER UNA DIAGNOSI

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - "Solo ora comincio a vivere",
testimonia Roberto, 29 anni, malato della forma piu' grave di Caps e
in cura con canakinumab. All'eta' di 16 mesi Roberto ha
improvvisamente smesso di camminare, perche' ogni movimento per lui
era una fitta. "Piu' della febbre, pativo i dolori - racconta -
Ricordo che a 4-5 anni non riuscivo a camminare per il male alle
ginocchia, alle caviglie e alle mani".

Un'infanzia difficile, perche' "la diagnosi precisa e' arrivata
quando ormai avevo 14-15 anni e prima soltanto mia madre mi credeva -
continua il giovane - Era lei che sotto dettatura scriveva i compiti
al posto mio e i professori non lo accettavano perche' non capivano.
Anche in aula credevano che non volessi scrivere perche' ero un
lavativo". Incompreso a scuola, escluso dagli amici. "Mi lasciavano in
disparte perche' mi consideravano un elemento di debolezza all'interno
del gruppo", ricorda Roberto che pero' da qualche anno e' rinato.
"Grazie alla nuova cura ora posso fare tutto quello che fanno i miei
coetanei. Adesso gli amici mi coinvolgono e non sono piu' visto come
un intralcio".

Quindici anni in attesa di diagnosi per Roberto, 29 per Paolo.
"Soffro di febbri periodiche dall'eta' di 4 anni, ma ho ricevuto la
diagnosi di febbre mediterranea familiare quando ne ho compiuti 33",
riferisce il presidente dell'Aifp. Ora "i pediatri cominciano a
conoscere meglio queste malattie", dicono gli esperti. Ma per farle
arrivare tempestivamente all'attenzione dei centri di riferimento per
le febbri ricorrenti, una decina in Italia (oltre a Roma e Genova sono
'coperti' anche Milano, Brescia, Padova, Trieste, Siena, Pisa e
Napoli), "c'e' ancora molto da fare", osserva Calveri. Da 4 mesi
l'Aifp ha lanciato sul web una campagna che attraverso sito
(www.febbriperiodiche.it), forum e social network, grazie anche al
'tam tam' di tante mamme blogger, ha totalizzato finora 3 mila
contatti diretti. Non poco per malattie "orfanissime" che in alcuni
casi, confermano i medici, affliggono "un numero di malati che non
basta a riempire le dita di una mano".

(Opa/Ct/Adnkronos)
16-MAG-11 15:44

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