SALUTE: SCOPERTO GENE CHE CAUSA LA SINDROME DI JOUBERT

SALUTE: SCOPERTO GENE CHE CAUSA LA SINDROME DI JOUBERT =
(AGI) - Montreal, 12 mag. - Scoperto il gene che provoca la
sindrome di Joubert del Quebec. E' quanto emerge da uno studio
condotto da ricercatori del Sainte-Justine University Hospital
Research Center e del Centre of Excellence in Neuromics of
Universite' de Montre'al (CENUM), pubblicato sulla rivista The
American Journal of Human Genetics - La sindrome di Joubert
colpisce lo sviluppo del cervello e si manifesta con ritardo
nello sviluppo psicomotorio, anomalie nella coordinazione dei
movimenti oculari e anomalie respiratorie. (AGI)
Red/Pgi (Segue)
121324 MAG 12

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(AGI) - Montreal, 12 mag. - Secondo gli studiosi, a causare
questa sindrome, descritta per la prima volta nel 1969 da Marie
Joubert e che colpisce numerose famiglie della regione di San
Lorenzo in Quebec in forma differente rispetto ad altri ceppi
presenti nel mondo, sarebbe il gene C5ORF42. "Nessuno studio
era stato condotto prima d'ora per identificare l'origine
genetica della malattia diffusa nel Quebec - ha detto Jacques
Michaud, autore principale dello studio -. La nostra scoperta
permettera' alle famiglie con persone affette dalla sindrome di
valutare i rischi dei propri figli con un semplice test del
Dna". Finora erano stati individuati 15 geni, ma tutti relativi
ad altri ceppi: Michaud e i colleghi hanno gia' annunciato che
continueranno le ricerche per comprendere l'esatto
funzionamento del gene e l'effetto specifico di ogni mutazione.
(AGI)
Red/Pgi
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