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sabato 25 gennaio 2020

Autismo, maxi-studio svela 102 geni coinvolti, molti nuovi


GIOVEDÌ 23 GENNAIO 2020 11.52.51


Autismo, maxi-studio svela 102 geni coinvolti, molti nuovi

ZCZC2167/SX4 XSP86930_SX4_QBKN R CRO S04 QBKN Autismo, maxi-studio svela 102 geni coinvolti, molti nuovi (EMBARGO ALLE 17 DI OGGI) Legati a sviluppo e funzione cervello (EMBARGO ALLE 17 DI OGGI) (ANSA) - ROMA, 23 GEN - Identificati nel piu' ampio studio di mappatura del Dna mai realizzato finora 102 geni associati con l'autismo. Lo studio e' stato pubblicato sulla rivista Cell, ed e' frutto della collaborazione di 50 enti tra istituti di ricerca e universita'. Si tratta di uno studio internazionale che ha coinvolto oltre 35.000 individui, inclusi quasi 12.000 con sindromi dello spettro autistico. Finora erano solo 65 i geni noti per essere associati alla condizione: con questo lavoro le conoscenze si ampliano enormemente e soprattutto sono state scoperte decine di varianti geniche (mutazioni) comparse per la prima volta (come si dice 'de novo') nel Dna del bambino malato ed assenti, dunque, in quello dei genitori (sono le mutazioni che compaiono direttamente in ovocita e spermatozoo che daranno vita al bebe'). Gli esperti hanno anche scoperto che questi geni mutati disturbano sia lo sviluppo, sia la funzionalita' del cervello, e che entrambe queste distorsioni portano all'autismo. "Con questi nuovi geni identificati possiamo cominciare a capire quali sono i cambiamenti del cervello alla base dell'autismo, e a considerare nuovi approcci terapeutici" - ha riferito l'autore principale del lavoro Joseph Buxbaum, direttore del Seaver Autism Center for Research and Treatment a Mount Sinai, e docente della Icahn School of Medicine a Mount Sinai. Attraverso la minuziosa analisi genetica condotta in questo studio, i ricercatori hanno anche scoperto che ad essere implicati nella malattia sono tutti i tipi di cellule nervose e che tanti e diversi tipi di 'insulto' sia allo sviluppo, sia alla funzione cerebrale si sommano insieme aprendo le porte alla malattia. "Adesso - concludono gli autori - abbiamo strumenti specifici e precisi per cominciare a svelare le basi molecolari e cellulari dell'autismo, e nuovi farmaci potranno essere sviluppati sulla base di queste nuove conoscenze a livello molecolare della malattia". Y27-VI 23-GEN-20 11:52 NNNN 

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