MARTEDÌ 11 MAGGIO 2021 12.36.43
Salute: 48 bambini con ADA-SCID curati grazie a terapia genica =
(AGI) - Roma, 11 mag. - Una nuova terapia genica ha permesso di curare con successo 48 bambini su 50 affetti da immunodeficienza combinata grave dovuta al deficit di adenosina deaminasi, una patologia nota anche come ADA-SCID che compromette il sistema immunitario. Ad annunciarlo e' stato un gruppo di ricercatori del Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra e dell'Universita' della California, Los Angeles (UCLA), in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine. L'ADA-SCID e' una malattia molto pericolosa che impedisce ai bambini di vivere una vita normale. E' causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione dell'enzima adenosina deaminasi, essenziale per il funzionamento del sistema immunitario. In pratica, i bambini con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario e, se la malattia non viene trattata, puo' essere fatale entro i primi due anni di vita. Le attivita' quotidiane, come andare a scuola o giocare con gli amici, possono portare a una pericolosa infezione. (AGI)Red/Pot (Segue) 111236 MAG 21 NNNN
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Salute: 48 bambini con ADA-SCID curati grazie a terapia genica (2)=
(AGI) - Roma, 11 mag. - Nel nuovo studio i ricercatori hanno riportato i risultati registrati in 50 bambini trattati con una terapia genica sperimentale a base di cellule staminali, tra il 2012 e il 2017. Il trattamento standard per ADA-SCID prevede iniezioni una o due volte alla settimana dell'enzima ADA fino a quando non e' possibile trovare un donatore di midollo osseo corrispondente, di solito un familiare stretto. In assenza di un donatore, i pazienti hanno bisogno di iniezioni di ADA per tutta la vita assieme a farmaci preventivi. Questi trattamenti sono costosi e, quindi, fuori dalla portata di alcuni pazienti in molti paesi. Se approvata, la nuova terapia genica sarebbe un'importante opzione di trattamento in quanto e' una procedura una tantum che potenzialmente puo' risolvere il problema per sempre. Due o tre anni dopo il trattamento, tutti i 50 bambini trattati con la nuova terapia genica presso il Great Ormond Street Hospital, l'UCLA Mattel Children's Hospital e il National Institutes of Health (NIH) sono vivi e stanno bene. Di questi, 48 non mostrano piu' sintomi di ADA-SCID, anche se saranno monitorati per tutta la vita. Nei due casi in cui il trattamento non ha avuto successo, entrambi i bambini sono stati comunque in grado di tornare agli attuali trattamenti standard. Uno dei due bambini alla fine ha ricevuto un trapianto di midollo osseo. (AGI)Red/Pot (Segue) 111236 MAG 21 NNNN
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Salute: 48 bambini con ADA-SCID curati grazie a terapia genica (3)=
(AGI) - Roma, 11 mag. - Finora non sono stati riportati effetti collaterali gravi, con complicanze generalmente lievi o moderate dovute alla necessaria preparazione per la terapia genica. Uno dei pazienti trattati si chiama Sarah, 4 anni del South Yorkshire, nel Regno Unito. Aveva meno di dieci giorni di vita quando sua madre Maria si e' preoccupata per la perdita di peso di sua figlia e per l'eritema da pannolino dolente e sanguinante che non guariva. I test hanno rivelato che Sarah aveva ADA-SCID: "Ricordo l'ora esatta in cui ho visto il foglio con i risultati degli esami del sangue e la diagnosi", ricorda Maria. "Ho visto che era SCID ed ero sconvolta. Non mi era permesso di baciare mia figlia o dormire accanto a lei. Tutto doveva essere altamente sterilizzato per tenerla al sicuro. Era orribile non essere in grado di fare cose normali con mia figlia", aggiunge. Sarah e' stata indirizzata al GOSH per la terapia genica e diversi anni dopo il suo trattamento sta andando molto bene. "Prima, la sua eruzione cutanea da pannolino era sempre sanguinante e dolorante, stava male e perdeva peso", racconta la mamma. "Sei mesi dopo la terapia genica - aggiunge - la sua pelle era pulita e sana e gli altri sintomi sono migliorati molto. Puo' fare tutto cio' che farebbe un bambino normale della sua eta'". Il trattamento di Sarah ha avuto un enorme impatto su tutta la famiglia, ma ha anche ispirato Maria a tornare a studiare per diventare un'infermiera. "Ora so come ci si sente ad avere tuo figlio malato e voglio usare la mia esperienza per aiutare altri che si ritrovano in una posizione simile", dice la donna. (AGI)Red/Pot (Segue) 111236 MAG 21 NNNN
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(AGI) - Roma, 11 mag. - In precedenti studi sulla terapia genica gamma-retrovirale per altre malattie simili, sono stati osservati in alcuni pazienti gravi effetti collaterali, inclusa la leucemia. Ora la tecnologia della terapia genica lentivirale e' progredita in modo significativo e potenzialmente ha un migliore profilo di sicurezza ed efficacia. L'approccio di terapia genica descritto nello studio prevede il prelievo di cellule staminali che formano il sangue del paziente. Successivamente, un vettore virale viene utilizzato per fornire una nuova copia del gene ADA nel DNA delle cellule del paziente. Queste cellule staminali "corrette" vengono quindi trapiantate nel paziente dove, una volta innestate, continuano a produrre continuamente cellule immunitarie sane in grado di combattere le infezioni. "Se approvato in futuro, questo trattamento - dichiara Claire Booth, co-autrice principale dello studio e scienziata del GOSH - potrebbe diventare lo standard per ADA-SCID e potenzialmente per molte altre condizioni genetiche, eliminando cosi' la necessita' di trovare un donatore compatibile per il trapianto di midollo osseo e gli effetti collaterali tossici spesso associati a tale trattamento. Abbiamo bisogno e vogliamo che le linee guida cambino in modo da poter iniziare a offrire questa potenziale cura ai bambini e fornirla come trattamento di prima scelta". Questa ricerca va in questa direzione. (AGI)Red/Pot (Segue) 111236 MAG 21 NNNN
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Salute: 48 bambini con ADA-SCID curati grazie a terapia genica (5)=
(AGI) - Roma, 11 mag. - "Abbiamo iniziato la terapia genica presso GOSH circa 20 anni fa - spiega Adrian Thrasher, professore di Immunologia Pediatrica presso GOSH - e ora abbiamo perfezionato il processo per offrire una potenziale cura per i bambini nati con questa condizione debilitante. Oltre 200 pazienti con varie condizioni genetiche in tutto il mondo sono state ora trattate con questo tipo di terapia genica. Questo e' un altro passo avanti molto significativo". Dieci bambini tra i 50 coinvolti nello studio sono stati trattati presso l'UCLA utilizzando una preparazione congelata di cellule staminali "corrette". Questi bambini hanno sperimentato risultati simili a quelli trattati con cellule che non sono state congelate. Questo approccio che utilizza la preparazione congelata puo' consentire il prelievo delle cellule staminali in un posto e di trasportarle e "lavorarle" in un impianto di produzione che si trova in un altro luogo e, quindi, poi rispedirle a un ospedale specializzato locale, eliminando eventualmente la necessita' di viaggiare. E' attualmente in corso una sperimentazione del trattamento crioconservato presso il Centro Zayed per la ricerca sulle malattie rare nei bambini in collaborazione con il Great Ormond Street Hospital, Londra, Regno Unito. Il trattamento sperimentale con vettore lentivirale e' concesso in licenza a Orchard Therapeutics. (AGI)Red/Pot 111236 MAG 21 NNNN
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