MALATTIE RARE: ITALIANO TEST MOLECOLARE VELOCE PER FORMA DI DISTROFIA MUSCOLARE

 

VENERDÌ 20 GENNAIO 2023 17.43.48

MALATTIE RARE: ITALIANO TEST MOLECOLARE VELOCE PER FORMA DI DISTROFIA MUSCOLARE =

ADN1307 7 CRO 0 ADN CRO RLA NAZ MALATTIE RARE: ITALIANO TEST MOLECOLARE VELOCE PER FORMA DI DISTROFIA MUSCOLARE = Da Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma in collaborazione con l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare Roma, 20 gen. (Adnkronos Salute) - Un test molecolare sviluppato che consente di individuare pazienti con la distrofia facio-scapolo-omerale (Fshd) in sole 72 ore. A metterlo a punto il gruppo di Medicina genomica della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma, in collaborazione con l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm). La malattia rara è la terza forma di distrofia muscolare più comune, colpisce circa un soggetto ogni 20mila ed è caratterizzata da un'elevata variabilità clinica, che comprende sia forme lievi che estremamente severe. "La diagnosi della malattia è affidata al neurologo, il quale, sulla base dei sintomi rilevati, indirizza il paziente verso analisi genetiche mirate a confermare il sospetto clinico. Ad oggi, tali analisi si basano principalmente su metodiche di Southern Blot che spesso richiedono alcuni mesi per ottenere un risultato definitivo", sottolineano gli esperti della Fondazione Santa Lucia. Per ridurre i tempi legati alla diagnosi della malattia, il gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia, in collaborazione con l'Uildm, ha sviluppato un test in grado di discriminare i pazienti affetti da Fshd in appena 72 ore. In particolare, il test si basa sull'analisi di metilazione del Dna combinata con algoritmi di Machine Learning. "Applicando il 'Machine Learning' ai risultati delle analisi molecolari, il gruppo di ricerca ha rivoluzionato il percorso diagnostico della malattia, sviluppando un test innovativo validato su 283 pazienti - evidenzia l'Irccs Santa Lucia - In particolare è stata riportata una specificità del 96%, rendendo questo test già disponibile per i pazienti con sospetta Fshd che si rivolgono al laboratorio di Medicina Genomica". (segue) (Com-Frm/Adnkronos Salute) ISSN 2465 - 1222 20-GEN-23 17:43 NNNN

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MALATTIE RARE: ITALIANO TEST MOLECOLARE VELOCE PER FORMA DI DISTROFIA MUSCOLARE (2) =

ADN1308 7 CRO 0 ADN CRO RLA NAZ MALATTIE RARE: ITALIANO TEST MOLECOLARE VELOCE PER FORMA DI DISTROFIA MUSCOLARE (2) = (Adnkronos Salute) - ''Anticipare la diagnosi di una malattia permette di valutare con maggiore prontezza le opzioni terapeutiche che si hanno a disposizione'' spiega - Emiliano Giardina, genetista e direttore del Laboratorio di Medicina Genomica del Santa Lucia Irccs - nel caso della Fshd questo può migliorare la gestione del paziente e velocizzare l'accesso dei pazienti ai recenti clinical trials per il trattamento della Fshd".Con questa nuova metodica in pochissimi giorni il medico di riferimento può ricevere un'evidenza accurata a supporto del sospetto clinico oppure indicazioni specifiche per procedere ad una diagnosi differenziale con altre distrofie muscolari. "Grazie al riconoscimento quale Irccs della Fondazione Santa Lucia - prosegue Giardina - abbiamo potuto rendere immediatamente disponibile questo test e proporlo a tutti i pazienti in attesa di diagnosi molecolare insieme al test di laboratorio tradizionale, un risultato che crediamo molto importante per le famiglie dei pazienti''. La Fondazione Santa Lucia Irccs, che da anni ospita il laboratorio Uildm del Lazio, porta avanti la ricerca su tutte le distrofie muscolari, con l'obiettivo di comprenderne meglio i meccanismi nonché offrire soluzioni diagnostiche e terapeutiche efficaci volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle rispettive famiglie. (Com-Frm/Adnkronos Salute) ISSN 2465 - 1222 20-GEN-23 17:43 NNNN