Salute: scoperti meccanismi patologici sindrome di Smith-Magenis =

 

GIOVEDÌ 19 GENNAIO 2023 12.55.49

Salute: scoperti meccanismi patologici sindrome di Smith-Magenis =

Salute: scoperti meccanismi patologici sindrome di Smith-Magenis = (AGI) - Roma, 19 gen. - Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (Sms), una rara e complessa patologia genetica che colpisce, a piu' livelli, lo sviluppo del bambino. La ricerca e' stata condotta presso l'Irccs Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla dottoressa Jessica Rosati sotto la supervisione del professor Angelo Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della professoressa Maria Pennuto dell'Istituto Veneto di Medicina Molecolare Vimm, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e l'Istituto Neurologico Carlo Besta Irccs, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla sindrome di Smith-Magenis. Il lavoro e' stato pubblicato su Cell Death and Disease rivista scientifica del gruppo Nature Publishing. (AGI)Sci/Oll (Segue) 191255 GEN 23 NNNN

GIOVEDÌ 19 GENNAIO 2023 12.55.45

Salute: scoperti meccanismi patologici sindrome di Smith-Magenis (2)=

Salute: scoperti meccanismi patologici sindrome di Smith-Magenis (2)= (AGI) - Roma, 19 gen. - La sindrome di Smith-Magenis (Sms) e' una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) e, nel restante 10%, da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesita', disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale e' di 1/15mila-25mila in tutti i gruppi etnici, ma e' molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi. Questa ricerca costituisce una pietra miliare nello studio della patologia perche', sino ad oggi, la sindrome Smith-Magenis e' stata prevalentemente studiata da un punto di vista clinico. Il progetto, inaugurato cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente, e' stato successivamente ampliato su un numero consistente di linee cellulari paziente-specifiche, grazie all'aiuto dell'Associazione Smith Magenis Italia. L'indagine in laboratorio in vitro ha dimostrato che esistono alcuni processi deregolati all'interno della cellula e comuni a tutti i pazienti, al di la' della variabilita' genomica e sintomatologica di ciascuno di loro. In particolare, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari, e' emerso come, nelle cellule dei bambini affetti dalla sindrome, si accumulino i trigliceridi; con una conseguente sofferenza cellulare, che a sua volta produce un'alta concentrazione di radicali liberi fino alla morte della cellula. "Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule, agendo sull'accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalita' cellulare, andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica", ha spiegato Angelo Vescovi, direttore scientifico dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza e coordinatore del progetto. I risultati di questo studio - e le sue implicazioni profonde - identificano, per la prima volta, i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con sindrome di Smith-Magenis (Sms) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state, infatti, ancora sviluppate terapie efficaci per la cura. I prossimi step della sperimentazione prevedono una fase clinica da attivare nel piu' breve tempo possibile. (AGI)Sci/Oll 191255 GEN 23 NNNN