MERCOLEDÌ 15 FEBBRAIO 2023 12.53.40
Salute: nuove prospettive per curare le anomalie scheletriche =
Salute: nuove prospettive per curare le anomalie scheletriche = (AGI) - Roma, 15 feb. - (NOTIZIA CON EMBARGO ALLE 12.00) Sviluppare un trattamento efficace per i pazienti con malattie genetiche che compromettono la crescita e lo sviluppo del sistema scheletrico. Questo l'obiettivo a cui e' stato orientato uno studio, pubblicato sulla rivista Development, condotto dagli scienziati del Nationwide Children's Hospital dell'Ohio e del Van Andel Research Institute del Michigan. Il gruppo di ricerca, guidato da Rolf Stottmann, ha utilizzato un modello murino per valutare la fattibilita' di un approccio mirato contro malattie genetiche responsabili dell'accorciamento degli arti e della palatoschisi, che provoca anomalie sulla testa e sul viso. I ricercatori si sono concentrati sulla sindrome di Robinow, che colpisce circa 50 famiglie in tutto il mondo ed e' associata a variazioni genetiche ereditarie. Gli esperti hanno scoperto che il gene FZD2 produce una proteina coinvolta nell'invio dei segnali utilizzati dalle cellule per organizzarsi all'interno dei tessuti. Gli scienziati hanno utilizzato la tecnologia di modifica del genoma CRISPR/Cas9 per indurre mutazioni in una specifica regione del gene FZD2. I topolini con queste alterazioni, riportano gli autori, presentavano malformazioni facciali e scheletriche simili a quelle osservate nei pazienti umani con sindrome di Robinow. Per ostacolare gli effetti delle mutazioni, gli scienziati hanno trattato esemplari gravidi con un farmaco che stimola la via di segnalazione. "I cuccioli esposti al farmaco - commenta Stottmann - nascevano con gli arti significativamente piu' lunghi rispetto al gruppo di controllo, che non aveva ricevuto alcun trattamento. Il successo di questi esperimenti suggerisce che il farmaco potrebbe essere valutato in un trattamento sperimentale coinvolgendo pazienti umani. Migliorare le deformazioni scheletriche in modo non chirurgico potrebbe davvero rivoluzionare il trattamento di queste condizioni genetiche e invalidanti". (AGI)Sci/Oll 151253 FEB 23 NNNN
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