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lunedì 4 aprile 2011

Tumori: mappato il Dna del cancro in malate al seno, 1700 mutazioni

TUMORI: MAPPATO IL DNA DEL CANCRO IN 50 MALATE AL SENO, 1.700 MUTAZIONI =
PER AUTORI USA 'UNO SHOCK', SOLO 5 MUTAZIONI RICORRENTI, OGNI
PAZIENTE E' STORIA A SE'

Milano, 2 apr. - (Adnkronos/Adnkronos Salute) - (EMBARGO ALLE
16.00) - Ogni donna malata di cancro al seno e' una storia a se'. Ogni
tumore ha un'identikit genetico peculiare e percorrere la strada della
medicina personalizzata - l'Eldorado degli scienziati del Terzo
millennio, che puntano a cure su misura per ogni paziente - e'
un'impresa ancora piu' epica del previsto. Ma necessaria. Che ogni
cancro fosse diverso dall'altro gli oncologi lo hanno capito da tempo.
Eppure e' stato ugualmente "uno shock" per un'e'quipe della Washington
University scoprire che le affinita' fra un tumore e l'altro si
limitano a un pugno di mutazioni ricorrenti: sostanzialmente 5.

I ricercatori americani guidati da Matthew Ellis, nel piu'
grande studio di genetica dei tumori mai condotto finora, sono
riusciti a mappare per intero il genoma del cancro al seno in 50
malate, confrontando il Dna tumorale con quello ottenuto da cellule
sane delle stesse pazienti. Un lavoro immane che ha coinvolto
oncologi, patologi e genetisti. Insieme, hanno passato in rassegna
oltre 10 'trilioni' (10 mila miliardi) di mattoncini (basi) che
compongono il Dna, ripetendo ogni opera di sequenziamento (sia sul
genoma sano che su quello malato) per circa 30 volte a paziente.

Complessivamente, nei tumori analizzati sono state individuate
oltre 1.700 mutazioni, in stragrande maggioranza uniche, ossia
presenti soltanto in una paziente. I risultati sono stati presentati a
Orlando, Florida, dove si e' aperto oggi il 102esimo meeting annuale
dell'American Association for Cancer Research (Aacr). (segue)

(Opa/Pn/Adnkronos)
02-APR-11 14:47

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TUMORI: MAPPATO IL DNA DEL CANCRO IN 50 MALATE AL SENO, 1.700 MUTAZIONI (2) =
ECCO QUELLE CHE SI RIPROPONGONO PIU' SPESSO

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - I campioni di Dna sono stati
ottenuti da pazienti arruolate in uno studio clinico guidato da Ellis
per l'American College of Surgeons Oncology Group. In tutte le malate,
il tumore e' risultato positivo al recettore degli estrogeni. In altre
parole, legandosi a questi ormoni la neoplasia cresce e a si espande.
Per ridurne le dimensioni facilitando l'asportazione del tumore, ogni
paziente ha ricevuto prima dell'intervento chirurgico una terapia
antiestrogenica, ma gli scienziati hanno osservato che solo 26 tumori
su 50 rispondevano alla cura.

Apparentemente la neoplasia era uguale (ER+, cioe' positiva ai
recettori degli estrogeni), ma la stessa terapia funzionava soltanto
in una paziente su due. In linea con quanto emerso da ricerche
precedenti, Ellis e colleghi hanno confermato che due mutazioni sono
comuni a buona parte delle pazienti: la mutazione del gene PIK3CA era
presente nel 40% circa delle malate del campione, mentre quella del
gene TP53 nel 20%.

Gli studiosi hanno identificato una terza mutazione, comune al
10% circa delle pazienti: quella del gene MAP3K1 che regola i
meccanismi del cosiddetto 'suicidio cellulare', in base al quale le
cellule malate tendono ad autoeliminarsi. Ma appena altre due
mutazioni - ai geni ATR e MYST3 - ricorrevano in percentuali simili a
MAP3K1. "Scoprire che erano cosi' poche e' stato uno shock", confessa
Ellis. (segue)

(Opa/Pn/Adnkronos)
02-APR-11 15:04

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TUMORI: MAPPATO IL DNA DEL CANCRO IN 50 MALATE AL SENO, 1.700 MUTAZIONI (3) =
LO SCIENZIATO, L'UNIVERSO CANCRO E' GRANDE QUANTO IL GENOMA
UMANO

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - Oltre alle 5 mutazioni piu' o
meno ricorrenti, il team di scienziati americani ha identificato altri
21 geni che apparivano mutati in un numero significativo di pazienti
del campione, ma con frequenze decisamente inferiori al 10%.
Nonostante questa relativa rarita', i ricercatori ritengono comunque
importanti queste mutazioni. Considerando infatti che "il tumore al
seno e' molto comune - spiega Ellis - anche le mutazioni che ricorrono
con una frequenza del 5% finiscono per coinvolgere un gran numero di
donne".

Non solo. Alcune mutazioni genetiche che nel cancro al seno sono
rare, possono essere invece diffuse in altri tipi di neoplasie. Tanto
che potrebbero gia' essere disponibili farmaci disegnati ad hoc per
contrastarle. L'obiettivo ideale da raggiungere, puntualizza tuttavia
Ellis, e' quello di mettere a punto 'a tavolino' trattamenti specifici
al bersaglio, sequenziando il genoma tumorale non appena il cancro
viene diagnosticato. La prima conclusione che gli autori del
maxi-studio si sentono di trarre e' che "i genomi tumorali sono
straordinariamente complicati, e questo spiega la nostra difficolta'
nel prevedere i risultati delle nuove terapie".

"Il traguardo piu' vicino - aggiunge il coordinatore della
ricerca - e' usare le informazioni ottenute per definire un approccio
terapeutico personalizzato per ognuna di queste pazienti". Infine, una
consolazione: "Se non altro - riflette Ellis - abbiamo tracciato dei
limiti alla complessita' del problema. Guardare al telescopio e capire
per quanto si estende l'universo non e' facile, mentre ora sappiamo
che l'universo del cancro termina dove finisce il genoma". Un problema
grande quanto il Dna umano. Non resta che rimboccarsi le maniche.

(Opa/Pn/Adnkronos)
02-APR-11 15:05

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