RICERCA: GEMELLI (ROMA), CACCIA A GENI SPINA BIFIDA PER RIDURRE DISABILITA' PREMATURI

RICERCA: GEMELLI (ROMA), CACCIA A GENI SPINA BIFIDA PER RIDURRE DISABILITA' PREMATURI =
PRESENTATA PER IL 50ESIMO ANNIVERSARIO FACOLTA' MEDICINA DELLA
CATTOLICA

Roma, 3 mag. - (Adnkronos Salute) - Ricercatori dell'universita'
Cattolica di Roma sono a caccia dei geni responsabili dei difetti del
tubo neurale (Dtn), al secondo posto per frequenza fra i difetti
congeniti, caratterizzati da gradi variabili di gravita', con
manifestazioni che vanno dall'anencefalia alla spina bifida occulta.
In quest'ultimo caso si tratta di un problema frequente, che colpisce
un bambino ogni 1000 nati vivi, e complesso che si puo' ricondurre a
varie cause e in cui c'e' sicuramente la responsabilita' di piu' di un
gene che viene trasmesso al feto da un genitore sano.

La ricerca e' solo uno dei progetti attualmente in corso alla
Cattolica e che sara' presentato in occasione della Giornata per la
Ricerca, la manifestazione scientifica intitolata 'Una vita per la
ricerca, la ricerca per la vita', in programma oggi in occasione del
50° anniversario della fondazione della facolta' di medicina e
chirurgia dell'ospedale Gemelli di Roma.

Il progetto e' coordinato da Costantino Romagnoli, direttore del
dipartimento di scienze pediatriche medico-chirurgiche e neuroscienze
dello sviluppo del policlinico Gemelli. Il progetto e' partito allo
scopo di identificare geni e vie metaboliche coinvolte nei difetti del
tubo neurale (Dtn): a tale scopo i ricercatori hanno avviato l'analisi
genetica di un gruppo-campione di 8 pazienti del Centro spina bifida
del Gemelli, e di due coppie di rispettivi genitori. (segue)

(Sof/Opr/Adnkronos)
03-MAG-12 11:28

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RICERCA: GEMELLI (ROMA), CACCIA A GENI SPINA BIFIDA PER RIDURRE DISABILITA' PREMATURI (2) =

(Adnkronos Salute) - L'analisi bioinformatica dei dati genomici
raccolti ha consentito di evidenziare in media 600-700 mutazioni per
ciascun campione. Attualmente lo studio ha permesso di individuare
alcune mutazioni legate alla malattia, in particolare e' stato
confermato un ruolo nella spina bifida per il 37% delle mutazioni
scoperte, risultate essere ereditate da un genitore sano.

Una mutazione sconosciuta finora, a carico del gene Tnip, e'
stata scovata in uno dei pazienti, indicando un possibile nuovo gene
associato a Dtn. Attualmente altre nuove mutazioni, potenzialmente
coinvolte nel Dtn, sono state confermate ed e' in corso l'analisi
estesa ad altri campioni.

In via del tutto preliminare, e' possibile dedurre dai dati
finora ottenuti che solo poche varianti sono presenti nei geni
appartenenti a vie metaboliche gia' note come quella del metabolismo
dell'acido folico o della polarizzazione neuronale. Viceversa, sono
state identificate varianti in geni di vie metaboliche non
precedentemente associate a Dtn. (segue)

(Sof/Opr/Adnkronos)
03-MAG-12 11:30

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