RICERCA: SCOPERTI 48 NUOVI GENI PER SCLEROSI MULTIPLA, ITALIANI NEL TEAM

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RICERCA: SCOPERTI 48 NUOVI GENI PER SCLEROSI MULTIPLA, ITALIANI NEL TEAM =
RADDOPPIANO VARIANTI A RISCHIO NOTE ALLA SCIENZA, OGGI SONO 110

Milano, 29 set. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 19.00) -
Raddoppiano i geni 'sotto accusa' come possibile causa della sclerosi
multipla. Uno studio condotto dall'International Multiple Sclerosis
Genetics Consortium (Imsgc) ha permesso infatti di individuare 48
nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la
malattia neurologica. Grazie a questa scoperta, ora sono 110 le
varianti genetiche note associate alla sclerosi multipla. Al lavoro,
pubblicato su 'Nature Genetics', hanno partecipato anche scienziati
italiani dell'Irccs San Raffaele di Milano e dell'universita' degli
Studi del Piemonte Orientale di Novara. I geni individuati confermano
il ruolo del sistema immunitario all'origine della patologia, e
mostrano una sovrapposizione con geni gia' noti per essere coinvolti
in altre malattie del sistema immunitario.

La nuova ricerca si presenta come "il piu' grande studio
internazionale mai condotto in ambito di genetica di sclerosi
multipla". Guidato dalla Miller School of Medicine dell'universita' di
Miami, negli Usa, ha coinvolto 193 scienziati di 84 gruppi di ricerca
in 13 Paesi, e ha ricevuto fondi da oltre 40 enti e associazioni di
pazienti, compresa la Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism). E'
stato analizzato il Dna di 29.300 persone con sclerosi multipla e
50.794 controlli sani. La Fism ha finanziato la tipizzazione e
l'analisi del genoma di mille italiani con sclerosi multipla e mille
controlli sani, presso l'universita' di Novara e l'Istituto di via
Olgettina.

Il braccio 'tricolore' dello studio e' stato coordinato da
Sandra D'Alfonso del Dipartimento di scienze mediche e Ircad
(Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases)
dell'universita' del Piemonte Orientale, e da Filippo Martinelli
Boneschi dell'Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele,
entrambi membri del gruppo strategico dell'Imsgc. Hanno collaborato
due consorzi di centri sclerosi multipla italiani: Progemus coordinato
da Maurizio Leone (Clinica neurologica ospedale Maggiore della Carita'
e Ircad di Novara), e Progresso coordinato da Giancarlo Comi
(direttore dell'Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele).
(segue)

(Red-Opa/Col/Adnkronos)
29-SET-13 15:20

NNNN
RICERCA: SCOPERTI 48 NUOVI GENI PER SCLEROSI MULTIPLA, ITALIANI NEL TEAM (2) =
SPIEGATO 20% COMPONENTE GENETICA MALATTIA

(Adnkronos Salute) - La sclerosi multipla e' una malattia
neurologica cronica che colpisce circa 2,5 milioni di persone nel
mondo. In Italia si calcolano 68 mila malati, con una nuova diagnosi
ogni 4 ore, soprattutto tra i giovani. La patologia determina lo
sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso
centrale causando problemi nel movimento, nell'equilibrio, nella
percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite.
I sintomi neurologici sono transitori all'inizio della malattia, ma
diventano persistenti e progrediscono con il passare del tempo nella
maggioranza dei pazienti. Il rischio di ammalarsi e' maggiore nelle
persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e
famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio e'
dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio
genetici.

Gli scienziati che hanno condotto lo studio hanno utilizzato una
tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma in grado di esaminare
circa 200 mila varianti genetiche associate a una o piu' malattie
autoimmuni. Oltre ad avere individuato 48 nuove varianti genetiche
legate alla sclerosi multipla, lo studio ha anche permesso di
confermare e localizzare con maggiore precisione un numero comparabile
di varianti genetiche gia' note per essere associate alla patologia.
Anche se ciascuna delle 110 varianti oggi conosciute determina
individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la
malattia, collettivamente queste mutazioni sono in grado di spiegare
circa il 20% della componente genetica della malattia.

"Grazie alla pubblicazione di questi dati, la conoscenza della
componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un
importante passo in avanti", assicura Jacob McCauley dell'universita'
di Miami, a capo del progetto. "La conoscenza dei fattori di rischio
genetici implicati in una malattia complessa e' un passaggio
complicato ma fondamentale. Grazie a questa nuova scoperta - aggiunge
- siamo piu' vicini alla conoscenza e individuazione dei meccanismi
molecolari alla base dello sviluppo della sclerosi multipla e dunque
alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche. Questi
risultati rappresentano il completamento di un grande sforzo
collaborativo. Uno studio di tali dimensioni e impatto non sarebbe
stato possibile senza il lavoro e la volonta' di un ampio gruppo di
ricercatori e la partecipazione di migliaia di pazienti che hanno
dedicato il proprio tempo e la propria energia". L'Imsgc e' stato
fondato nel 2003 e oggi comprende un pool di scienziati di tutto il
pianeta. (segue)

(Red-Opa/Col/Adnkronos)
29-SET-13 15:33
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RICERCA: SCOPERTI 48 NUOVI GENI PER SCLEROSI MULTIPLA, ITALIANI NEL TEAM (3) =
SPERANZA PER FUTURE NUOVE TERAPIE

(Adnkronos Salute) - "Grazie a questa importante scoperta, oggi
finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella
sclerosi multipla - afferma Martinelli Boneschi, responsabile del
Laboratorio di neurogenetica del San Raffaele di Milano - Adesso
l'obiettivo e' quello di comprendere meglio la funzione di questi geni
nel contesto della malattia per sviluppare nuove terapie sempre piu'
efficaci".

"L'attuale scoperta e' il frutto della collaborazione
internazionale di gruppi di ricerca e di clinici che si occupano di
genetica di sclerosi multipla - evidenzia D'Alfonso, responsabile del
Laboratorio di genetica dell'ateneo di Novara - Inoltre,
l'identificazione di geni che contribuiscono alla suscettibilita' di
diverse malattie autoimmuni potra' creare ulteriori sinergie tra
ricercatori che potranno accelerare la comprensione dei meccanismi
patogenetici delle malattie autoimmuni e quindi lo sviluppo di nuove
terapie".

(Red-Opa/Col/Adnkronos)
29-SET-13 15:47