Salute: ecco l'algoritmo "italiano" che identifica varianti Dna =

Salute: ecco l'algoritmo "italiano" che identifica varianti Dna =
(AGI) - Bologna, 4 nov. - Si chiama Excavator il nuovo
algoritmo che identifica regioni del DNA con anomalie nel
numero di copie, le cosiddette "copy number variants" (CNV),
coinvolte in moltissime patologie come i tumori, malattie
neurodegenerative e cardiovascolari. Excavator e' stato
sviluppato da un team di ricerca tutto italiano - a cui
partecipa anche l'Alma Mater di Bologna con l'unita' di
Genetica Medica del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e lo
studio e' stato pubblicato sulla rivista scientifica
internazionale Genome Biology. (AGI)
Ari/red (Segue)
041318 NOV 13
Salute: ecco l'algoritmo "italiano" che identifica varianti Dna (2)=
(AGI) - Bologna, 4 nov. - Lo studio, che ha un importante
valore in materia di diagnostica genetica, e' stato realizzato
grazie alla collaborazione tra Alberto Magi e Lorenzo Tattini,
due studiosi del gruppo di ricerca in Systems Medicine
(Universita' di Firenze e AOUCareggi), guidato da Gian Franco
Gensini, il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica
dell'Universita' di Firenze (Rosanna Abbate e Betti Giusti),
l'unita' di Genetica Medica dell'Universita' di Bologna (Marco
Seri) e l'Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio
Nazionale delle Ricerche (ITB-CNR) di Milano (Gianluca De
Bellis), e ha coinvolto un ampio numero di ricercatori
provenienti da diversi settori scientifici che spaziano
dall'ingegneria alla chimica, dalla fisica alla biologia, fino
alla medicina. Il nuovo metodo utilizza le tecnologie di
sequenziamento di nuova generazione ("Next-Generation
Sequencing", NGS) che consentono di ottenere la sequenza di un
intero genoma umano in tempi molto brevi a costi 500 volte piu'
bassi rispetto alle precedenti tecniche di sequenziamento.
L'algoritmo e' stato applicato all'analisi di malattie
genetiche complesse e di tumori umani e ha permesso di
identificare con estrema precisione alterazioni cromosomiche
potenzialmente coinvolte nell'insorgenza della condizione
patologica. (AGI)
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Salute: ecco l'algoritmo "italiano" che identifica varianti Dna (3)=
(AGI) - Bologna, 4 nov. - "Fino a pochi anni fa - spiega Magi -
si pensava che la maggiore parte della diversita' genetica
coinvolgesse singole basi del genoma (i polimorfismi a singolo
nucleotide o SNP), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e
il 2007 hanno dimostrato che la piu' grande fonte di
variabilita' genetica risiede nelle CNV e che queste varianti
sono coinvolte in moltissime patologie come i tumori, il morbo
di Alzheimer e di Parkinson e le malattie cardiovascolari". "Le
CNV sono importanti per caratterizzare geneticamente anche le
malattie rare - aggiungono Elena Bonora e Tommaso Pippucci
dell'Unita' di Genetica Medica dell'Universita' di Bologna
presso il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e nell'articolo
appena pubblicato si evidenzia come Excavator sia stato in
grado di identificare con estrema precisione una CNV presente
nel genoma di due fratelli affetti da ritardo mentale".
"L'identificazione di queste alterazioni genomiche in campioni
tumorali - spiega Ingrid Cifola, ricercatrice presso l'Istituto
di Tecnologie Biomediche del CNR - puo' aiutare a capire i
meccanismi alla base della progressione del cancro. Abbiamo
applicato Excavator su casi di melanoma cutaneo maligno e siamo
stati in grado di identificare CNV che potrebbero avere un
ruolo attivo nei processi neoplastici di trasformazione che
portano alla condizione malata, in quanto potrebbero contenere
geni essenziali per la crescita del tumore". "L'enorme mole di
dati prodotti dalle tecnologie NGS comporta una nuova sfida per
la comunita' scientifica. - conclude Magi - Tali tecnologie
richiedono infatti lo sviluppo di nuovi strumenti
bioinformatici che permettano di estrarre dall'enorme quantita'
di dati prodotti le informazioni utili per capire le cause
dello stato patologico, allo scopo di ottenere una
caratterizzazione molecolare piu' completa delle malattie e
indirizzare la scoperta di nuovi marcatori utili per
applicazioni cliniche diagnostiche, o di bersagli per lo
sviluppo di nuove terapie". (AGI)
Ari/red
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