MALATTIE RARE, 300 ITALIANI COLPITI DA MALATTIA POMPE

VENERDÌ 29 MARZO 2019 14.26.05

MALATTIE RARE, 300 ITALIANI COLPITI DA MALATTIA POMPE

MALATTIE RARE, 300 ITALIANI COLPITI DA MALATTIA POMPE (9Colonne) Milano, 29 mar - Determina una debolezza muscolare ingravescente che può rendere difficile, se non impossibili, semplici azioni come camminare o alzarsi da una sedia negli adulti, e portare al decesso in età neonatale. E' la Malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara e cronica che colpisce in Italia circa 300 pazienti. In totale i casi stimati nel mondo sono circa 10mila e può interessare sia i bambini, sia gli adulti. Per fare il punto sulle ultime novità scientifiche si svolge a Milano il Convegno Nazionale La Malattia di Pompe. L'evento si apre oggi e per due giorni riunisce oltre 200 specialisti delle diverse branche della medicina che si occupano della patologia: neurologi, pneumologi, cardiologi, pediatri, fisiatri e ricercatori di base. "E' causata da un difetto enzimatico, il deficit di alfa 1-4 glucosidasi acida o maltasi acida (GAA) - afferma Maurizio Moggio, responsabile scientifico del convegno che si tiene a Milano e già presidente dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM) -. A questo consegue un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare, cardiaco ed epatico che può danneggiare gravemente tali organi e comprometterne il normale funzionamento. La difficoltà nell'utilizzo degli zuccheri da parte dell'organismo provoca inoltre un deficit nella produzione di energia con conseguente debolezza muscolare". La progressione della malattia nelle forme neonatali risultava inesorabile e l'aspettativa di vita per questi pazienti era di un anno circa. "Dal 2006 è disponibile una Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT) che si è dimostrata estremamente efficace soprattutto nelle forme neonatali - aggiunge il prof. Moggio -. Si chiama Myozyme ed è stata messa a punto grazie a metodiche di ingegneria molecolare. Si è riusciti a sintetizzare l'enzima mancante che viene somministrato per via endovenosa al paziente ogni due settimane. Ha la capacità di entrare nel tessuto muscolare, direttamente nei lisosomi, attivando la degradazione del glicogeno. Grazie a questa cura il paziente neonato ha un netto miglioramento clinico e i malati adulti possono tornare ad avere un'aspettativa di vita anche simile a quella del resto della popolazione. Stiamo assistendo ad una vera e propria rivoluzione per quanto riguarda la terapia di questa malattia. Negli ultimi 15 anni come Network Clinico Italiano, unitamente all' Associazione Italiana Glicogenosi, abbiamo dato un contributo importante nell'ambito delle conoscenze e nel trattamento della Malattia di Pompe. Siamo riusciti a formalizzare una serie di protocolli che hanno consentito di migliorare l'identificazione e la gestione dei pazienti", "è fondamentale riuscire ad individuare il prima possibile la patologia. Diversi studi hanno dimostrato che più la diagnosi è precoce, maggiore risulta l'efficacia della terapia". Le malattie neuromuscolari rare colpiscono in totale oltre 50mila persone in Italia. (red) 291427 MAR 19