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Salute: da studio genetico nuove info su origini epilessia =
Salute: da studio genetico nuove info su origini epilessia = (AGI) - Roma, 1 set. - Il piu' grande studio genetico del suo genere, coordinato dalla Lega internazionale contro l'epilessia e che ha coinvolto scienziati di FutureNeuro presso l'Universita' di Medicina e Scienze della Salute RCSI, ha scoperto specifiche modifiche nel nostro dna che aumentano il rischio di sviluppare l'epilessia. La ricerca, pubblicata oggi su Nature Genetics, aumenta notevolmente la nostra conoscenza su come si sviluppa l'epilessia e potrebbe informare lo sviluppo di nuovi trattamenti per questa condizione. L'epilessia, un comune disturbo cerebrale con molte varianti, e' noto per avere una componente genetica. In questo studio, i ricercatori hanno confrontato il dna di gruppi diversi di quasi 30.000 persone con epilessia con quello di 52.500 persone senza epilessia. Le differenze evidenziate hanno individuato aree del nostro dna che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo dell'epilessia. I ricercatori hanno identificato 26 aree distinte nel nostro dna che sembrano essere coinvolte nell'epilessia, tra cui 19 specifiche per una particolare forma chiamata 'epilessia genetica generalizzata' (GGE). Hanno anche individuato 29 geni che probabilmente contribuiscono all'epilessia all'interno di queste regioni del dna. Gli scienziati hanno scoperto che il quadro genetico era molto diverso quando si confrontavano diversi tipi di epilessia, in particolare quando si comparavano le epilessie 'focali' e 'generalizzate'. (AGI)Sci/Sim (Segue) 011416 SET 23 NNNN
VENERDÌ 01 SETTEMBRE 2023 14.16.31
Salute: da studio genetico nuove info su origini epilessia (2)=
Salute: da studio genetico nuove info su origini epilessia (2)= (AGI) - Roma, 1 set. - I risultati hanno anche suggerito che le proteine che trasportano l'impulso elettrico tra i neuroni nel nostro cervello costituiscano parte del rischio per le forme generalizzate di epilessia. "Comprendere meglio le basi genetiche dell'epilessia e' fondamentale per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche e, di conseguenza, per una migliore qualita' di vita per oltre 50 milioni di persone nel mondo che vivono con l'epilessia", ha dichiarato Gianpiero Cavalleri, professore di Genetica Umana presso la scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari RCSI e vice direttore del Centro di ricerca FutureNeuro dell'SFI. I ricercatori hanno anche dimostrato che molti dei farmaci attualmente utilizzati per l'epilessia agiscono mirando agli stessi geni di rischio per l'epilessia evidenziati in questo studio. Tuttavia, basandosi sui loro dati, i ricercatori sono stati in grado di proporre alcuni farmaci alternativi potenzialmente efficaci. Questi dovranno essere testati clinicamente per l'uso nell'epilessia, poiche' di solito vengono utilizzati per altre condizioni, ma si sa che mirano ad alcuni dei geni di rischio per l'epilessia scoperti. "Quest'identificazione di modifiche genetiche associate all'epilessia ci permettera' di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Cio' guidera' i medici nella scelta delle strategie di trattamento piu' efficaci, riducendo al minimo le crisi", ha dichiarato il professore Colin Doherty, Neurologo consulente presso l'Ospedale St.James, coautore e ricercatore clinico presso il Centro di Ricerca FutureNeuro dell'SFI. Oltre 150 ricercatori, provenienti da Europa, Australia, Asia, Sud America e Nord America, hanno condotto la ricerca. Hanno collaborato come parte del Consorzio sulla Epilessia Complessa della Lega Internazionale Contro l'Epilessia (ILAE). Il Consorzio ILAE e' stato creato dai ricercatori nel 2010, riconoscendo che la complessita' dei fattori genetici e ambientali alla base dell'epilessia avrebbe richiesto ricerche su dataset massicci e quindi una collaborazione senza precedenti su scala internazionale. "Condurre uno studio cosi' completo e' un notevole traguardo di cui RCSI e Futureneuro sono orgogliosi di aver svolto un ruolo di primo piano. La sfida ora e' tradurre i risultati di questa ricerca per migliorare la vita delle persone con epilessia", ha concluso il professore Cavalleri. "Con questo studio, abbiamo messo un segnalibro su parti del nostro genoma che dovrebbero essere il principale focus della futura ricerca sull'epilessia. Questo formera' la base per ulteriori studi sulle vie molecolari coinvolte nella generazione delle crisi, nella disfunzione neuronale e nell'alterata attivita' cerebrale", ha dichiarato il professore Samuel Berkovic dell'Universita' di Melbourne. "Questo e' un importante traguardo per il Consorzio ILAE sulla epilessia complessa, dimostrando cosa si puo' raggiungere quando gli scienziati collaborano apertamente e condividono dati da tutto il mondo. I risultati hanno un ampio raggio d'azione e sono applicabili ai pazienti epilettici in tutto il mondo", ha concluso il professore Helen Cross, presidente della Lega internazionale contro l'epilessia. La Science Foundation Ireland (SFI) ha sostenuto il lavoro attraverso il finanziamento del Futureneuro Research Centre. (AGI)Sci/Sim 011416 SET 23 NNNN
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