morbo Parkinson,scoperto in Sardegna gene responsabilE

SALUTE: MORBO PARKINSON,SCOPERTO IN SARDEGNA GENE RESPONSABILE =
(AGI) - Cagliari, 24 giu. - Un nuovo gene responsabile della
malattia di Parkinson e' stato scoperto in Sardegna. E' il
risultato di uno studio coordinato dalla Neurologia
dell'azienda ospedaliera Brotzu di Cagliari, diretta da
Maurizio Melis, cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale
San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti
del dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam.
Il morbo di Parkinson e' una patologia neurodegenerativa
che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i
40 anni. La ricerca e' stata recentemente pubblicata sulla
rivista "Neurogenetics" e ruota attorno a un gene, il "Tardbp",
che codifica la TDP-43 [transactive response (TAR) DNAbinding
protein-43"]. Questa proteina mutata rappresentava, sino a
oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in
malattie neurodegenerative, come la frontotemporal lobar
degeneration (FTLD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Inclusioni contenenti la TDP-43 erano state riscontrate in
associazione ai Corpi di Lewy, in studi autoptici su cervelli
di pazienti affetti da varie forme di parkinsonismi. La
Sardegna, con il suo corredo genetico appariva lo scenario
ideale per la ricerca di una disfunzione del gene in pazienti
con il Parkinson e in altri persone portatrici di mutazioni
genetiche del Tardbp e affetti da altre patologie
neurodegenerative, come la Sla.
Il lavoro da poco pubblicato e' stato condotto su 327
pazienti sardi con Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici)
e 578 controlli sempre di origine sarda. La ricerca si e'
basata su una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro
Parkinson dell'ospedale Brotzu (responsabile Giovanni Cossu
con la collaborazione della dottoressa Daniela Murgia) e che
oggi puo' contare su quasi 1.000 campioni a disposizione della
ricerca. La mutazione e' stata riscontrata in una proporzione
significativa di pazienti [8 casi (2.5%)] e in nessuno dei
controlli. Questi risultati, oltre a indicare che, sino a oggi,
la mutazione Tardbp rappresenta il piu' frequente singolo
fattore di rischio genetico per la malattia di Parkinson nella
popolazione sarda, supportano l'ipotesi che patologie
apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce
di un unico spettro clinico ("Tardbp-patie").
Futuri studi sono stati programmati per comprendere quali
siano i fattori genetici modificanti (o non genetici) capaci di
determinare fenotipi clinici cosi' differenti (Sla, Ftdl e lo
stesso morbo di Parkinson), associati ad una stessa mutazione
del gene Tardbp. (AGI)
Red-Rob
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241139 GIU 11

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