MARTEDÌ 27 NOVEMBRE 2018 18.19.17
SALUTE
RICERCA: ARITMIE FATALI, STUDIO SCOPRE CHI E' A RISCHIO =
Ricerca sulla sindrome di Brugada, rara patologia del cuore su
base genetica
Roma, 27 nov. (AdnKronos Salute) - Uno studio della Fondazione
policlinico universitario Gemelli Irccs di Roma ha scoperto che nel
75% dei casi di sindrome di Brugada, una rara malattia che colpisce il
cuore, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia, c'è
un'anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio
anomalo. La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la
sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa,
soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente
sani.
La ricerca è stata pubblicata sul 'Journal of the American College of
Cardiology', e coordinata da Antonio Oliva, dell'Istituto di sanità
pubblica dell'Università Cattolica Uoc Medicina legale, Fondazione
policlinico universitario Gemelli Irccs. Lo studio è stato supportato
da un finanziamento della Fondazione Telethon assegnato a Maurizio
Pieroni del dipartimento Cardiovascolare e neurologico dell'ospedale
San Donato di Arezzo e ad Oliva in collaborazione con Ramon Brugada
dell'Università di Girona in Spagna, che ha scoperto la sindrome.
"Con questo studio - spiega Oliva - si è fatta luce sui meccanismi
biologici che determinano il rischio di aritmie fatali nei pazienti
con sindrome di Brugada". (segue)
(Com-Frm/Adnkronos)
ISSN 2465 - 1222
27-NOV-18 18:18
NNNN
MARTEDÌ 27 NOVEMBRE 2018 18.19.17
SALUTE
RICERCA: ARITMIE FATALI, STUDIO SCOPRE CHI E' A RISCHIO (2) =
(AdnKronos Salute) - La sindrome di Brugada è una rara patologia del
cuore su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante, legata
ad una disfunzione di un gene Scn5a, localizzato sul cromosoma 3, che
regola il funzionamento dei canali ionici che sono proteine con
funzione di 'porte' situate sulla superficie cellulare, attraverso cui
gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla
cellula. La prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è
di cinque casi ogni diecimila individui. Viene diagnosticata
generalmente in età adulta, a volte durante l'adolescenza mentre in
età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in
culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con
un'incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso
femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al
sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile.
Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la
minoranza va incontro ad aritmie fatali.
"Con questo lavoro abbiamo ulteriormente dimostrato che importanti
alterazioni del muscolo cardiaco sono presenti nella maggior parte dei
pazienti che sono alla base delle alterazioni elettriche e delle
aritmie fatali", evidenzia Oliva. Lo studio si è basato sul prelievo
di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore
di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti a un esame
elettrocardiografico diagnostico per sindrome di Brugada evidenziando
delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. E'
stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti. In particolare,
l'esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato
che in oltre il 75% dei casi è presente un'infiammazione del muscolo
cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente tanto più
sono estese le aree cardiache anomale.
Questo studio accende una nuova luce su come capire quali pazienti
sono a rischio di aritmie fatali. La propensione ad avere aritmie
gravi potrebbe aumentare con l'aumentare dell'estensione dell'area
anomala e in presenza di infiammazione del muscolo cardiaco, ponendo
quindi le basi per un nuovo modo di definire il rischio aritmico di
questi pazienti. "Questa scoperta, oltre ad importanti significati
prognostici, avrà probabilmente importanti ripercussioni anche
terapeutiche - conclude Oliva - Negli Stati Uniti è stata già
sperimentata l'efficacia della terapia anti-infiammatoria con
cortisonici in aggiunta alle terapie convenzionali, nel debellare
aritmie gravi in casi di soggetti con la sindrome".
(Com-Frm/Adnkronos)
ISSN 2465 - 1222
27-NOV-18 18:18
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