Salute: dimostrata efficacia terapia genica contro beta talassemia

LUNEDÌ 21 GENNAIO 2019 13.06.12

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(AGI) - Milano, 21 gen. - (EMBARGATA FINO ORE 17) - La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane eta', potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell'area mediterranea e che conta oltre 7mila pazienti solo in Italia. E' questo il risultato del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell'Universita' Vita-Salute San Raffaele, all'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all'alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, e' stato svolto grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici, e in collaborazione tra l'Unita' Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell'Ospedale San Raffale. La beta talassemia e' una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che e' una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell'ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravita'. Le mutazioni piu' gravi causano una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, che per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualita' della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore. Lo studio ha coinvolto 9 soggetti di diversa eta' - 3 adulti sopra i trent'anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di eta' - tutti con forme di beta talassemia gravi da renderli trasfusione dipendenti. (AGI) Pgi (Segue) 211306 GEN 19 NNNN
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SICUREZZA

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(AGI) - Roma, 21 gen. - I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella gia' impiegata all'SR-Tiget per altre malattie rare del sangue, come ADA-SCID (il cui trattamento e' diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). Il protocollo prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. Per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno quindi inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un cosiddetto vettore lentivirale: virus della stessa famiglia dell'HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, cosi' da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace: in 3 dei 4 pazienti piu' giovani con un follow-up sufficiente per la valutazione si e' raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si e' ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo. "E' la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata in pazienti pediatrici. I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia", spiega Ferrari. "Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l'integrita' del midollo osseo, intervenire in giovane eta' permette di ottenere risultati migliori", aggiunge. Oltre al fattore eta', un altro elemento chiave e' l'efficienza del "trasferimento genico", ovvero la capacita' dei vettori virali di inserire con successo nelle cellule dei pazienti il gene terapeutico. "In patologie complesse come la beta talassemia puo' giocare un ruolo importante, ecco perche' la messa a punto di protocolli innovativi, capaci di massimizzare l'efficacia dei vettori, e' una delle nostre priorita'", Ferrari. (AGI) Pgi 211306 GEN 19 NNNN