Salute: mutazioni genetiche proteggono ebrei ashkenaziti da Tbc =

 

MARTEDÌ 07 FEBBRAIO 2023 13.07.37

Salute: mutazioni genetiche proteggono ebrei ashkenaziti da Tbc =

Salute: mutazioni genetiche proteggono ebrei ashkenaziti da Tbc = (AGI) - Roma, 7 feb. - La maggiore suscettibilita' alla malattia genetica di Gaucher, a cui gli ebrei ashkenaziti sembrano particolarmente vulnerabili, potrebbe essere correlata a un rischio minore di sviluppare la tubercolosi. Lo suggerisce uno studio, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, condotto dagli scienziati dell'Universita' di Cambridge e di altri istituti di ricerca internazionali. Il team, guidato da Lalita Ramakrishnan, ha evidenziato i meccanismi biologici alla base della malattia di Gaucher, che sembrano allo stesso tempo particolarmente efficaci contro le infezioni da tubercolosi. I ricercatori hanno utilizzato il modello animale del pesce zebra per valutare le varianti genetiche correlate alle due condizioni. Nel 2021, riportano le stime ufficiali, i casi di tubercolosi sono stati circa 10,6 milioni a livello globale, e sono stati registrati 1,6 milioni di decessi in tutto il mondo. Gli studiosi hanno scoperto che i pesci con mutazioni che compromettono la digestione delle proteine da parte dei lisosomi erano associati a una maggiore vulnerabilita' alla tubercolosi. Il gruppo di ricerca ha quindi modellato una malattia da accumulo lisosomiale nota come malattia di Gaucher, ottenendo un risultato completamente inaspettato. Gli esperti hanno infatti osservato che questo effetto genetico sembrava offrire una sorta di protezione dalla tubercolosi. La malattia di Gaucher ha un tasso di circa un caso ogni 40-60 mila persone nella popolazione generale, ma sembra molto piu' diffusa tra gli ebrei ashkenaziti, con un tasso di un episodio ogni 800 nati. Gli scienziati hanno scoperto che questa condizione genetica, che generalmente di manifesta in forma lieve, sembrava fornire una sorta di protezione dalla tubercolosi. La maggiore resistenza, secondo i ricercatori, dipende dalla sostanza chimica chiamata glucosilsfingosina, che agisce in modo simile a un detergente e distrugge le pareti cellulari dei batteri della tubercolosi. "La nostra scoperta - commenta Timothy Cox dell'Universita' di Cambridge - potrebbe fornire indizi su possibili nuovi trattamenti per la tubercolosi. I farmaci che imitano gli effetti della glucosilsfingosina potrebbero inoltre fornire effetti antimicrobici contro la tubercolosi". (AGI)Sci/Pgi 071307 FEB 23 NNNN