Salute: scoperto un nuovo meccanismo legato alla SLA =

AGI0001 3 undefined 0 RSA / Salute: scoperto un nuovo meccanismo legato alla SLA = (AGI) - Roma, 3 nov. - La proteina TDP-43 svolge un ruolo cruciale nelle malattie neurodegenerative sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale (FTD), promuovendo l'ipereccitabilita' dei neuroni. A scoprirlo uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, condotto dagli scienziati della Northwestern University. Il team, guidato da Evangelos Kiskinis, ha analizzato il tessuto nervoso di pazienti umani e cellule coltivate in laboratorio per capire i meccanismi associati a queste malattie. I risultati contribuiscono a spiegare un mistero di vecchia data sul perche' le cellule nervose si attivano eccessivamente nella SLA e nella FTD, mettendo in luce anche un nuovo promettente farmaco che potrebbe rallentare o prevenire la degenerazione. La sclerosi laterale amiotrofica, spiegano gli esperti, attacca i motoneuroni del midollo spinale e causa debolezza progressiva e atrofia muscolare. Questa malattia colpisce circa 350 mila persone in tutto il mondo. La demenza frontotemporale provoca invece l'atrofia dei lobi frontali e temporali del cervello, associati al controllo della personalita', del comportamento e del linguaggio. Secondo le stime attuali, tra 1,2 e 1,8 milioni di persone ogni anno convivono con qualche forma di DFT. Sebbene le due condizioni siano piuttosto diverse, entrambe sono caratterizzate da ipereccitabilita' neuronale, in cui i neuroni si attivano troppo e troppo facilmente. Ricerche precedenti hanno rivelato che quasi tutti i casi di SLA e fino alla meta' di pazienti con FTD sono associati a uno spostamento della proteina TDP-43, che migra dal nucleo al citoplasma interrompendo la funzione cellulare. L'ipereccitabilita' neuronale e' stata associata a un rischio maggiore di mortalita'. Nell'ambito dell'indagine, i ricercatori hanno progettato, sviluppato e testato un farmaco mirato ai geni che puo' correggere l'ipereccitabilita' nei neuroni coltivati in laboratorio. Il medicinale, noto come oligonucleotide antisenso (ASO), dovrebbe essere convalidato e approvato clinicamente, e verrebbe somministrato tramite iniezione diretta nel sistema nervoso centrale del paziente. "Siamo entusiasti di questo lavoro - conclude Kiskinis - abbiamo dimostrato che le persone con un errore di splicing piu' grave di KCNQ2 presentavano un esordio precoce della malattia. I risultati suggeriscono un nuovo potenziale bersaglio terapeutico. Nei prossimi step, speriamo di validare la sua efficacia attraverso sperimentazioni mirate, allo scopo di migliorare il benessere di tantissime persone". (AGI)red/Mld 030919 NOV 25