SALUTE. DISLESSIA, IDO: NON ESISTE GENE RESPONSABILE DEL DISTURBO

SALUTE. DISLESSIA, IDO: NON ESISTE GENE RESPONSABILE DEL DISTURBO
ZITO: "CI SONO QUADRI CLINICI IN CUI È SOLO UNO DEI SINTOMI".

(DIRE) Roma, 2 nov. - "I disturbi specifici dell'apprendimento
(Dsa) non hanno al momento un'eziologia genetica certa, dato che
non esiste un gene responsabile. Al convegno dell'Istituto di
Ortofonologia (IdO) cerchero' di fare una disamina sui geni
coinvolti in quadri clinici che si manifestano anche con Dsa e
sulle loro implicazioni neurofisiologiche e cliniche". Ad
affermarlo e' Giancarlo Zito, neurologo del servizio diagnosi e
valutazione dell'IdO, che affrontera' il tema delle 'Prospettive
neurofisiologiche nei disturbi dell'apprendimento' al XV convegno
nazionale dell'IdO, in programma a Roma sabato 10 novembre dalle
ore 9 alle 18 presso l'Istituto comprensivo Regina Elena in Via
Puglie numero 4.
"Esistono molte sindromi neurologiche ad eziologia genetica
certa, ovvero la cui espressivita' clinica dipende
dall'alterazione di uno o piu' geni identificati (ad esempio la
sindrome di Angelman o di Prader- Willi o ancora quelle forme di
epilessia legate al malfunzionamento di canali ionici la cui
espressione, come ogni proteina, e' intimamente legata a geni).
Nei Dsa invece - ha aggiunto Zito - i potenziali geni coinvolti
sono al momento pochi e comprendono ad esempio FOXP2, CNTNAP2 e
CMIP. Bisogna analizzare cosa comporti sul piano clinico
(fenotipo) un'anomalia strutturale di queste porzioni
cromosomiche e perche' esistono dei disturbi che si mascherano da
Dsa ma in realta' non lo sono".
La disprassia verbale, la balbuzie o ancora il ritardo nel
linguaggio "rappresentano un altro esempio di questo fenomeno -
ha sottolineato il membro dell'e'quipe diagnostica dell'IdO -
senza pero' poter affermare che proprio un determinato gene
alterato porti alla particolare patologia, perche' non esiste una
corrispondenza univoca tra l'alterazione di un gene ed il
fenotipo corrispondente di Dsa". Secondo Zito, quindi, "non deve
passare il concetto che i Dsa siano un disturbo a base genetica
ereditabile con modalita' mendeliana, ma non si puo' negare che
in molti quadri clinici che si manifestano come Dsa si verifichi
con maggior probabilita' un'alterazione di uno dei geni sopra
citati. Spesso si rileva una familiarita' nei Dsa che suggerisce
la presenza di un coinvolgimento genetico, ma ripeto - ha
concluso il neurologo - non e' possibile oggi costruire una
relazione causale con specifici geni".

(Wel/ Dire)
14:43 02-11-12