SALUTE: SCOPERTA MUTAZIONE GENETICA ASSOCIATA A MIOPIA GRAVE =

SALUTE: SCOPERTA MUTAZIONE GENETICA ASSOCIATA A MIOPIA GRAVE =
(AGI) - Washington, 4 mag. - Un team di ricercatori del Medical
Center della Duke University ha scoperto un'associazione tra la
miopia elevata e le mutazioni di un gene che aiuta a regolare i
livelli di ossigeno nel tessuto oculare: si tratta del gene
SCO2. Analizzando il dna estratto da campioni di saliva e
sangue di gruppi di famiglie con e senza miopia, gli studiosi
hanno scoperto che i familiari affetti da miopia elevata
mostrano la presenza delle mutazioni - quattro in tutto - del
gene SCO2 associate allo sviluppo della forma grave di
patologia visiva. (AGI)
Red/Gav (Segue)
041321 MAG 13

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SALUTE: SCOPERTA MUTAZIONE GENETICA ASSOCIATA A MIOPIA GRAVE (2)=
(AGI) - Washington, 4 mag. - Le mutazioni non sono state
rilevate tra i membri delle famiglie prive di miopia. Una volta
identificate le mutazioni associate alla miopia grave, i
ricercatori hanno scoperto che nel tessuto oculare umano il
gene si esprime in quelle aree correlate alla miopia. Nel
corpo, il gene SCO2 aiuta a metabolizzare il rame, un elemento
importante per il regolamento dei livelli di ossigeno nel
tessuto oculare. Dai risultati dell'indagine statunitense e'
emerso anche che differenti tipologie di mutazione di SCO2 - e
quindi di metabolismo del rame - provocano diverse patologie.
Lo studio e' stato pubblicato sull''American Journal of Human
Genetics'. (AGI)
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041321 MAG 13