SALUTE: SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA SU BIMBO 3 ANNI =

SALUTE: SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA SU BIMBO 3 ANNI =
(AGI) - Sydney, 4 mag. - Uno sforzo internazionale coordinato
dall'Universita' del Queensland e' riuscito a identificare una
nuova malattia genetica rara, a partire dal caso di un bambino
di tre anni. Lo studio e' pubblicato sull''American Journal of
Human Genetics'. (AGI)
Red/Gav (Segue)
041321 MAG 13

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SALUTE: SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA SU BIMBO 3 ANNI (2)=
(AGI) - Sydney, 4 mag. - Il bambino soffriva di
ipomielinazione, una carenza nel rivestimento 'isolante' dei
neuroni, che ha portato a una carenza nello sviluppo fin dal
primo anno di vita. La diagnosi iniziale e' stata di
leucodistrofia, un'altra malattia genetica, ma i test non hanno
confermato la presenza della malattia. Sequenziando il genoma
del bimbo i ricercatori sono riusciti a trovare che a
determinare il problema era un singolo gene, chiamato Dars. La
scoperta e' stata poi confermata su altri nove bimbi con gli
stessi sintomi: "Ora che abbiamo trovato il gene responsabile -
scrivono gli autori - e' possibile studiare una terapia". (AGI)
Red/Gav
041321 MAG 13

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