SALUTE: TORINO, SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA EREDITARIA

SALUTE: TORINO, SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA EREDITARIA =
(AGI) - Torino, 14 giu. - Una nuova malattia genetica
ereditaria e' stata scoperta da un gruppo di genetisti della
Citta' della Salute e della Scienza di Torino. E' stato,
infatti, identificato un nuovo gene THOC2 che, quando mutato,
e' causa di ritardo mentale e atassia. Attraverso lo studio di
una giovane paziente affetta da atassia (alterata coordinazione
dei movimenti) e ritardo mentale e grazie a una collaborazione
internazionale, il gruppo di genetisti del Centro Regionale di
Genetica Medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e
Eleonora Di Gregorio, ha identificato una 'mutazione de novo'
(ossia originata nelle cellule germinali dei genitori),
associata a un alterato sviluppo del cervelletto. (AGI)
Chc (Segue)
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SALUTE: TORINO, SCOPERTA NUOVA MALATTIA GENETICA EREDITARIA (2)=
(AGI) - Torino, 14 giu. - Sono cosi risultati alterati nella
paziente due geni: PTK2 e THOC2, il cui funzionamento e' stato
dimostrato essere insufficiente, almeno valutando le quantita'
delle proteine che questi geni devono produrre, che si sono
dimostrate ridotte. E' stato, inoltre, possibile dimostrare che
e' il gene THOC2 il principale responsabile della patologia,
poiche' "e' risultato fondamentale nello sviluppo e nella
maturazione corretta dei neuroni".
Lo studio e' stato pubblicato sull'internazionale 'Journal
of Medical Genetics'. "Questo lavoro - sottolineano gli
specialisti della Citta' della Salute e delle Scienze di Torino
- aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche
dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie.
Lo studio del gene THOC2 potra' aprire nuove linee di ricerca
per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello
sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto".
(AGI)
Chc
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