SALUTE: SCOPERTO NUOVO DIFETTO GENETICO COMPLICE DELLA SLA =

SALUTE: SCOPERTO NUOVO DIFETTO GENETICO COMPLICE DELLA SLA =
(AGI) - Roma, 12 lug. - Ricercatori dell'Universita' Cattolica
- Facolta' di Medicina e Chirurgia "A. Gemelli" di Roma hanno
scoperto un nuovo meccanismo genetico responsabile della forma
piu' diffusa di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o Morbo di
Lou Gherig: hanno individuato un difetto genetico che causa la
produzione di un eccesso di una proteina importante per la
cellula. Questa proteina chiamata FUS, va ad avvelenare i
neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni),
inducendo la neuro degenerazione alla base della malattia. Lo
studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics,
dimostra che in alcuni pazienti la malattia e' determinata
dall'accumulo tossico di proteina FUS. (AGI)
Eli (Segue)
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SALUTE: SCOPERTO NUOVO DIFETTO GENETICO COMPLICE DELLA SLA (2)=
(AGI) - Roma, 12 lug.- Lo studio e' stato condotto dal
professor Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del
Policlinico universitario "A. Gemelli" e presidente della
Commissione medico-scientifica di AISLA (Associazione Italiana
Sclerosi Laterale Amiotrofica), dalla professoressa Marcella
Zollino dell'Istituto di Genetica Medica dell'Universita'
Cattolica, grazie al supporto dell'associazione ICOMM (Insieme
Contro le Malattie del Motoneurone) onlus presieduta
dall'avvocato Nicola Colacino, della Federazione Italiana
Giuoco Calcio, della Fondazione Roma.
"Abbiamo studiato 420 pazienti - spiega Sabatelli -.
Abbiamo mappato nel Dna di ciascun paziente la regione di
regolazione (che si chiama '3'UTR) che controlla la quantita'
di proteina FUS da produrre nella cellula. Abbiamo trovato
mutazioni in cinque pazienti. Per accertare gli effetti delle
mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee)
ottenute da biopsie di pelle. Con queste metodiche si e'
confermato che la proteina FUS era presente in quantita'
enormemente superiori alla norma nei pazienti". (AGI)
Eli (Segue)
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SALUTE: SCOPERTO NUOVO DIFETTO GENETICO COMPLICE DELLA SLA (3)=
(AGI) - Roma, 12 lug. - "Quello scoperto e' un meccanismo nuovo
alla base della SLA - afferma il prof. Sabatelli -. In passato
era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che
alterano la proteina FUS e altre proteine, sono responsabili
della malattia in una significativa percentuale di pazienti. In
questo studio per la prima volta dimostriamo che non solo
un'alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale
puo' determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni".
L'eccesso di proteina probabilmente si accumula nel neurone e
non potendo essere smaltita lo intossica fino ad avvelenarlo.
"La nostra e' una novita' concettuale di grande interesse che
ci aiutera' nella comprensione dei meccanismi che portano alla
malattia - sostiene Sabatelli - con la speranza che ci guidi
verso nuove strade per la terapia". La genetista Marcella
Zollino, che ha coordinato tutta la parte genetica dello
studio, chiarisce: "abbiamo trovato che in alcuni pazienti le
mutazioni erano localizzate in una particolare regione del gene
FUS chiamata '3'UTR'. Si tratta di un pezzetto di Dna che
controlla in maniera precisa la quantita' di proteina che
bisogna produrre. Infatti, abbiamo dimostrato che la quantita'
della proteina FUS era notevolmente aumentata nelle cellule dei
pazienti". "La nostra scoperta - conclude Sabatelli - indirizza
la ricerca futura verso obiettivo piu' definiti: si elimina il
problema di capire il comportamento 'anomalo' di una proteina
mutata, si tratta invece di capire qual e' la funzione della
proteina normale e con chi interagisce nella cellula. Questo
puo' rappresentare uno strumento per studiare il danno
cellulare nella SLA". (AGI)
Eli
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