Salute: scoperte 48 varianti genetiche legate a sclerosi multipla =

Salute: scoperte 48 varianti genetiche legate a sclerosi multipla =
(AGI) - Milano, 30 set. - Uno studio internazionale condotto
dall'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium
(Imsgc) ha permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche
che influenzano il rischio di sviluppare la sclerosi multipla,
raddoppiando il numero dei fattori di rischio genetici noti per
la malattia e fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei
meccanismi biologici di questa invalidante malattia
neurologica. Lo studio, pubblicato sulla rivista 'Nature
Genetics', rappresenta il piu' grande studio internazionale mai
condotto in ambito di genetica di sclerosi multipla. (AGI)
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301158 SET 13
Salute: scoperte 48 varianti genetiche legate a sclerosi multipla (2)=
(AGI) - Milano, 30 set. - I geni individuati confermano il
ruolo del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, e
mostrano una sovrapposizione con geni gia' noti per essere
coinvolti in altre malattie del sistema immunitario. Lo studio,
guidato dalla Miller School of Medicine, University of Miami,
include il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84
gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto
il finanziamento di oltre 40 enti e associazioni di pazienti,
compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (Fism). In
Italia la ricerca e' stata coordinata da Sandra D'Alfonso,
Dipartimento di Scienze Mediche e Ircad, Universita' del
Piemonte Orientale, Novara, e da Filippo Martinelli Boneschi,
Istituto di Neurologia Sperimentale dell'Irccs Ospedale San
Raffaele di Milano, entrambi membri del gruppo strategico
dell'Imsgc, che si sono avvalsi della collaborazione di due
consorzi di Centri sclerosi multipla italiani, Progemus
coordinato da Maurizio Leone (Clinica Neurologica Ospedale
Maggiore della Carita' e Ircad, Novara) e Progresso coordinato
da Giancarlo Comi, direttore dell'Istituto di Neurologia
Sperimentale dell'Irccs Ospedale San Raffaele. Lo studio e'
stato finanziato dalla Fondazione italiana Sclerosi multipla.
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Salute: scoperte 48 varianti genetiche legate a sclerosi multipla (3)=
(AGI) - Milano, 30 set. - La sclerosi multipla e' una malattia
neurologica cronica che colpisce circa 2.5 milioni di individui
nel mondo. La malattia determina lo sviluppo di focolai
infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale
causando problemi nel movimento, nell'equilibrio, nella
percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree
colpite. I sintomi neurologici sono transitori all'inizio della
malattia ma diventano persistenti e progrediscono con il
passare del tempo nella maggioranza dei pazienti. Il rischio di
sviluppare la malattia e' aumentato nelle persone con una
storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie
adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio e' dovuto
principalmente alla condivisione di fattori di rischio
genetici. Per raggiungere questo risultato, i ricercatori hanno
utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma
array in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche
associate ad una o piu' malattie autoimmuni. I ricercatori
dell'Imsgc hanno usato la tecnologia ImmunoChip per analizzare
il dna di 29.300 individui affetti da sclerosi multipla e
50.794 controlli sani, rendendo questo studio il piu' grande
mai realizzato nella genetica di questa malattia. Oltre ad
avere individuato 48 nuove varianti genetiche associate alla
malattia, lo studio ha anche permesso di confermare e
localizzare con maggiore precisione un numero comparabile di
varianti genetiche gia' note per essere associate alla sclerosi
multipla. Grazie a questa scoperta, sono adesso note 110
varianti genetiche associate alla malattia. Anche se ciascuna
di queste varianti determina individualmente un piccolo
incremento di rischio di sviluppare la malattia,
collettivamente sono in grado di spiegare circa il 20 per cento
della componente genetica della malattia. (AGI)
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301159 SET 13

Salute: scoperte 48 varianti genetiche legate a sclerosi multipla (4)=
(AGI) - Milano, 30 set. - "Grazie alla pubblicazione di questi
dati - ha spiegato Jacob McCauley dell'Universita' di Miami,
che, a nome dell'International Multiple Sclerosis Genetics
Consortium, ha guidato il progetto - la conoscenza della
componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un
importante passo in avanti. La conoscenza dei fattori di
rischio genetici implicati in una malattia complessa e' un
passaggio complicato ma fondamentale. Infatti, grazie a questa
nuova scoperta, siamo piu' vicini alla conoscenza ed
individuazione dei meccanismi molecolari alla base dello
sviluppo della Sm e dunque alla scoperta dei bersagli di future
strategie terapeutiche. Questi risultati rappresentano il
completamento di un grande sforzo collaborativo. Infatti uno
studio di tali dimensioni ed impatto non sarebbe stato
possibile senza il lavoro e la volonta' di un ampio gruppo di
ricercatori e la partecipazione di migliaia di pazienti che
hanno dedicato il proprio tempo e la propria energia". L'Imsgc
e' stato fondato nel 2003, e oggi comprende numerosi
ricercatori provenienti da tutto il mondo impegnati nello
studio della sclerosi multipla coordinandone il lavoro, avendo
come profonda convinzione che questo approccio rappresenti la
strada piu' breve per comprendere le cause della sclerosi
multipla, e che le conoscenze acquisite possano portare
significativi miglioramenti nella cura e vita dei pazienti e
delle persone a rischio di sviluppare questa patologia.
"Grazie a questa importante scoperta - ha detto Filippo
Martinelli Boneschi, neurologo e responsabile del laboratorio
di Neurogenetica dell'Istituto di Neurologia Sperimentale del
San Raffaele - oggi finalmente conosciamo una consistente parte
dei geni coinvolti nella sclerosi multipla. Adesso l'obiettivo
e' quello di comprendere meglio la funzione di questi geni nel
contesto della malattia per sviluppare nuove terapie sempre
piu' efficaci". (AGI)
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301159 SET 13