SANITA'. ROMA, SCOPERTO ALL'IDI MECCANISMO DECORSO MALATTIA RARA SI TRATTA DELL'EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA.

SANITA'. ROMA, SCOPERTO ALL'IDI MECCANISMO DECORSO MALATTIA RARA
SI TRATTA DELL'EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA.

(DIRE) Roma, 19 mar. - I ricercatori dell'Idi Irccs hanno
individuato un meccanismo molecolare che influenza il decorso
clinico dell'epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia,
rara, di origine genetica. I segni clinici della malattia sono
rappresentati dall'estrema fragilita' cutanea, dal difficile
processo di riparazione delle ferite (talvolta con esiti
cicatriziali fortemente invalidanti) e dalla predisposizione del
paziente a sviluppare tumori cutanei.
 "I ricercatori dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata hanno
conseguito un importante risultato nell'ambito della Ricerca
sulle Genodermatosi- commenta Maurizio C. Capogrossi, direttore
scientifico dell'Idi Irccs- a testimonianza della costante
integrazione tra attivita' clinica e attivita' di ricerca,
elemento che da sempre contraddistingue la nostra identita' di
Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Questo
risultato e' una tappa importante verso il generale miglioramento
dell'assistenza clinica ai pazienti affetti da malattie rare, ed
apre la strada all'individuazione di terapie nuove e sempre piu'
efficaci".
 L'importante risultato scientifico, conseguito dallo staff del
Laboratorio di Biologia molecolare Idi diretto da Giovanna
Zambruno, e' stato raggiunto attraverso l'analisi genetica di una
coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da epidermolisi
bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi.
 I ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa
Odorisio, sono riusciti ad isolare un gruppo di geni modificatori
in grado di incidere sulla gravita' e sul decorso clinico della
malattia. In particolare lo studio si e' concentrato su una
particolare proteina, la decorina, presente in misura diversa nei
due gemelli, in grado di contrastare l'attivita' del fattore di
crescita TGF-beta, tra i maggiori responsabili delle
complicazioni cliniche nell'Epidermolisi bollosa. I ricercatori
hanno quindi identificato la decorina quale potenziale agente
terapeutico nel trattamento di questa grave patologia genetica.
 L'importante risultato scientifico e' stato raggiunto grazie
al sostegno dell'Associazione internazionale per la ricerca
sull'epidermolisi bollosa e del ministero della Salute, e lo
studio e' stato pubblicato sull'importante rivista scientifica
internazionale Human Molecular Genetics.
 (Com/Mel/ Dire)
13:29 19-03-14
MALATTIE RARE: IDI, SVELATO MECCANISMO CHIAVE EPIDERMOLISI BOLLOSA =

 Roma, 19 mar. -(Adnkronos Salute) - Scoperto dai ricercatori
dell'Idi Irccs di Roma, grazie a una coppia di gemelli, un meccanismo
molecolare che influenza il decorso dell'epidermolisi bollosa
distrofica, una grave malattia rara di origine genetica. Estrema
fragilita' cutanea, difficile processo di riparazione delle ferite e
predisposizione a sviluppare tumori cutanei sono caratteristiche di
questa patologia rara.

 L'importante risultato, descritto su 'Human Molecular Genetics',
e' stato messo a segno dallo staff del Laboratorio di Biologia
Molecolare Idi diretto da Giovanna Zambruno, attraverso l'analisi
genetica di una coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da
epidermolisi bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi. I
ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa Odorisio, sono
riusciti a isolare un gruppo di geni modificatori in grado di incidere
sulla gravita' e sul decorso clinico della malattia. In particolare,
lo studio si e' concentrato su una proteina, la decorina, presente in
misura diversa nei due gemelli, in grado di contrastare l'attivita'
del Fattore di crescita Tgf-beta, tra i maggiori responsabili delle
complicazioni cliniche nell'epidermolisi bollosa.

 I ricercatori hanno quindi identificato la decorina quale
potenziale agente terapeutico nel trattamento di questa grave
patologia genetica. Un risultato raggiunto anche grazie al sostegno
dell'Associazione Internazionale per la Ricerca sull'Epidermolisi
bollosa (www.debra-international.org) e del ministero della Salute.
(segue)

 (Mal/Zn/Adnkronos)
19-MAR-14 11:35
MALATTIE RARE: IDI, SVELATO MECCANISMO CHIAVE EPIDERMOLISI BOLLOSA (2) =

 (Adnkronos Salute) - "I ricercatori dell'Istituto dermopatico
dell'Immacolata hanno conseguito un importante risultato - commenta
Maurizio C. Capogrossi, direttore scientifico dell'Idi Irccs - a
testimonianza della costante integrazione tra attivita' clinica e
attivita' di ricerca, elemento che da sempre contraddistingue la
nostra identita' di Istituto di ricovero e cura a carattere
scientifico".

 "Questo risultato - conclude Capogrossi - e' una tappa
importante verso il generale miglioramento dell'assistenza clinica ai
pazienti affetti da malattie rare, e apre la strada all'individuazione
di terapie nuove e sempre piu' efficaci". Da diversi anni all'Idi e'
presente un Centro clinico per le Genodermatosi nello specifico un
ambulatorio dedicato alle malattie dermatologiche di origine genetica.
Attraverso l'ambulatorio, che opera con una cadenza settimanale, i
medici e provvedono a fornire a ciascun paziente un'accurata
programmazione dell'iter diagnostico/terapeutico, sia in fase di
accoglienza che nei successivi controlli.

 L'Istituto, inoltre, offre ai pazienti test di diagnostica
avanzata per numerose malattie cutanee rare, incluse le epidermolisi
bollose ereditarie. Grazie alla sua vasta e consolidata competenza,
l'Istituto e' stato riconosciuto dalla Regione Lazio come Centro
accreditato della rete regionale delle malattie rare.

 (Mal/Zn/Adnkronos)
19-MAR-14 11:36